【佳学基因检测】如何区分常见变异性免疫缺陷隐性遗传基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常见变异性免疫缺陷隐性遗传是英文Common Variable Immune Deficiency, Recessive的中文翻译。这一疾病又叫做acquired hypogammaglobulinemia、common variable hypogammaglobulinemia、common variable immunodeficiency、CVI、CVID immunodeficiency,、common variable late-onset immunoglobulin deficiency。常见变异性免疫缺陷基因检测又叫做获得性低丙种球蛋白血症基因筛查、常见变异性低丙种球蛋白血症遗传性分析、普通变异型免疫缺陷是否遗传的分析检测、CVI基因测试、CVID分子诊断、迟发性免疫球蛋白缺乏症临床分子分析。分析检测针对是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常见变异性免疫缺陷隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液免疫系统疾病。

 

什么样的人应当做常见变异性免疫缺陷隐性遗传基因解码、基因检测？

常见变异型免疫缺陷病 (CVID) 是一种原发性免疫缺陷病，其特征是保护性抗体水平低和感染风险增加。 虽然这种疾病通常在成人中被诊断出来，但它也可能发生在儿童身上。常见变异性免疫缺陷也称为低丙种球蛋白血症、成人发作性丙种球蛋白血症、迟发性低丙种球蛋白血症和获得性丙种球蛋白血症。

佳学基因通过基因解码技术支持研究以确定常见变异性免疫缺陷的遗传原因，这可能会导致治疗该疾病的方法。 研究人员还在探索基于抗体的药物如何减轻病情的严重程度。

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CVID 同样影响男性和女性。常见变异性免疫缺陷的患病率约为 30,000 人中的 1 人。常见变异性免疫缺陷的诊断不适用于 4 岁以下的儿童，因为在那之前，它可能会与必须排除的其他遗传缺陷相混淆。 此外，它可能与生理不成熟相混淆。 然而，大多数患者出现症状较晚，直到 20-40 岁才被确诊。
 

Common Variable Immune Deficiency, Recessive致病鉴定基因解码

常见变异型免疫缺陷病 (CVID) 是一种原发性免疫疾病，其特征是免疫球蛋白血清水平低和对感染的易感性增加。 只有不到 15% 的患者知道潜在的遗传原因，包括编码 ICOS、TACI、BAFF-R、CD19、CD20、CD81 和 MSH5 的基因突变。 TACI 是常见变异性免疫缺陷患者中最常见的突变基因。 佳学基因检测记录了两名患有低丙种球蛋白血症和反复呼吸道和胃肠道感染的男性兄弟姐妹，这些兄弟姐妹与一种新型复合杂合子 TACI 突变有关。 两名患者均携带尚未报道的 I87N/C104R 突变。 这导致异常的 TACI 表达并消除了 EBV B 细胞上的 APRIL 结合。 这一新的记录确定了 TNFRSF13B 中的一种新型组合突变，增加了与常见变异性免疫缺陷相关的 TACI 突变谱。
 

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常见变异免疫缺陷 (CVID) 是一种原发性免疫缺陷，定义为通常由一个或多个基因突变引起的免疫系统功能障碍。 世界卫生组织 (WHO) 承认 400 多种原发性免疫缺陷，从相对常见到非常罕见。

CVID 是最普遍的症状性原发性免疫缺陷病之一，表现出多种多样的症状和严重程度。 虽然被认为是一种遗传病症，但该综合症由一组疾病组成，而且大多数原因仍然未知。常见变异性免疫缺陷的特征是血液的液体部分中特定蛋白质（免疫球蛋白）含量低。 这会导致抗体损失和抵抗入侵微生物、毒素或其他外来物质的能力下降。 这些免疫球蛋白由专门的白细胞（B 细胞）在成熟为浆细胞时产生。

至少 80% 的受影响个体的常见变异性免疫缺陷病因未知，因为已确定约 20% 的遗传病因。 没有明显家族病史的散发病例是最常见的形式。 这些可能是由环境和遗传成分的复杂相互作用（多因素遗传）引起的，但现在已证明参与免疫细胞发育和功能的基因是主要原因。

 

什么样的人应当作常见变异性免疫缺陷基因检测？

CVID 的临床过程和症状从轻微到严重不等。 受影响的免疫球蛋白也各不相同。 例如，一些患者缺乏所有三种主要类型的免疫球蛋白：免疫球蛋白 G (IgG)、免疫球蛋白 A (IgA) 和免疫球蛋白 M (IgM)，而其他患者仅缺乏 IgG 和 IgA。 通过发现功能性抗体非常低或不存在来做出诊断。

症状的发作，包括频繁和不寻常的感染，可能首先发生在童年和青春期； 然而，对于许多患者来说，可能要到 30 岁到 40 岁才能做出诊断。

由于缺乏通常用于抵抗入侵微生物的抗体，患有常见变异性免疫缺陷的人难以抵抗感染。 由于抗体产生受损，疫苗无效。 复发性细菌感染很常见，特别是影响上呼吸道和下呼吸道，例如肺、鼻窦或耳朵。 反复肺部感染可导致慢性肺部疾病和可能危及生命的并发症。

胃肠道并发症，如感染或炎症，也很普遍。 一些患者报告腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹泻和体重减轻。 受影响的个体从消化道吸收维生素、矿物质、脂肪和某些糖分等营养物质的能力也可能受损。 患有常见变异性免疫缺陷的人也可能经历由称为蓝氏贾第鞭毛虫的单细胞寄生虫引起的小肠反复或慢性感染（贾第鞭毛虫病）。

患有常见变异性免疫缺陷的个体对某些细菌性胃肠道感染（例如弯曲杆菌等）或最近的诺瓦克病毒的易感性也增加，其引起的症状与贾第鞭毛虫病相关的症状相似。

由于 B 细胞成熟异常和免疫系统失调，一些常见变异性免疫缺陷患者可能在淋巴组织如淋巴结（淋巴结肿大）或脾脏（脾肿大）中出现淋巴细胞异常积聚。 在某些情况下，可能会出现胃肠道淋巴组织小结节的异常生长（结节性淋巴组织增生）。 此外，越来越多的常见变异性免疫缺陷患者比一般人群更容易患上某些形式的癌症，例如淋巴组织恶性肿瘤（淋巴瘤）和可能的胃癌）。常见变异性免疫缺陷患者患胃癌的风险几乎是其他人的 50 倍。

此外，一些常见变异性免疫缺陷患者可能在皮肤、肺、脾和/或肝脏组织内出现颗粒状炎症结节（非干酪性肉芽肿）。

20% 到 25% 的常见变异性免疫缺陷患者容易患上某些自身免疫性疾病。 免疫性血小板减少症 (ITP) 和自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 贫血是最常诊断的贫血。 （有关这些疾病的更多信息，请在罕见病数据库中选择“ITP”和“贫血、溶血、获得性自身免疫”作为搜索词。）

目前尚不完全清楚为什么常见变异性免疫缺陷患者有患自身免疫性疾病的风险。 虽然人们会认为常见变异性免疫缺陷会抑制免疫反应，但实际上，由于免疫系统的过度活跃或不受限制的部分，CVID 中失去正常控制会导致自身免疫。 然后，这会导致对身体健康组织和器官的攻击。 长期以来，这种现象表明，除了抗体产生的定性和定量缺陷外，免疫系统中更复杂的缺陷是常见变异性免疫缺陷多种临床表现的基础。

 

如何区分常见变异性免疫缺陷隐性遗传基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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