【佳学基因检测】做视隔发育不良基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视隔发育是英文Septooptic dysplasia的中文翻译。Septooptic dysplasia的其他英文表达形式包括Septo-Optic Dysplasia、De Morsier Syndrome、Growth Hormone Deficiency with Pituitary Anomalies、SOD、Septo-Optic Dysplasia with Growth Hormone Deficiency、Pituitary Hormone Deficiency, Combined 5、Pituitary Hormone Deficiency, Combined 5、Septo-Optic Dysplasia Spectrum、Hypopituitarism and Septooptic 'dysplasia' 、Dysplasia, Septo-Optic、Kallmann Syndrome、Ghdpa、Cphd5。视隔发育不良基因检测又叫做视神经发育不良基因检查、隔发育不全基因测试、透明隔-视束形成异常遗传测试、视隔发育不良分子分析、德摩西综合征基因筛查、生长激素缺乏伴垂体异常遗传性分析、SOD分子诊断、伴有生长激素缺乏的视神经发育不良基因检查、综合性垂体激素缺乏症5型基因测序检测、联合型垂体激素缺乏症5型全基因分析、中隔视神经发育不良谱全外显子检测、垂体功能减退症和视神经“发育不良”分子诊断、卡尔曼综合症测序检测、GHDPA分析、CPHD5辅助诊断。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视隔发育不良轻度在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

 

什么样的人应当做视隔发育不良基因解码、基因检测？

视神经发育不良是一种早期大脑发育障碍。 尽管在佳学收集的病案集中，患者的临床表征各不相同，但基本上具有三个方面的共性：视神经发育不全（发育不全）、大脑中线结构异常形成和垂体发育不全。

第一个主要特征，视神经发育不全，是将视觉信息从眼睛传递到大脑的视神经发育不全。 在受影响的个体中，视神经异常小，眼睛和大脑之间的连接比平时少。 结果，患有视神经发育不全的人的一只或两只眼睛视力受损。 视神经发育不全也可能与不寻常的左右眼球运动（眼球震颤）和其他眼睛异常有关。

视中隔发育不良的第二个特征是分隔大脑左右半部的结构异常发育。 这些结构包括胼胝体（连接大脑两半的组织带）和透明隔（分隔大脑中称为脑室的充满液体的空间）。 在大脑发育的早期阶段，这些结构可能形成异常或根本无法发育。 根据受影响的结构，异常的大脑发育会导致智力障碍和其他神经系统问题。

这种疾病的第三个主要特征是垂体发育不全。 垂体是大脑底部的腺体，可产生多种激素。 这些激素有助于控制生长、繁殖和其他重要的身体功能。 垂体发育不全可导致许多必需激素短缺（缺乏）。 最常见的是，垂体发育不全会导致生长激素缺乏，从而导致生长缓慢和身材异常矮小。 严重的病例会导致全垂体功能减退症，这是一种垂体不产生激素的情况。 全垂体功能减退症与生长缓慢、低血糖（低血糖）、生殖器异常和性发育问题有关。

视中隔发育不良的体征和症状可能有很大差异。 一些三甲医院的临床医生建议视中隔发育不良实际上应该被视为一组相关的病症，而不是单一的疾病。 大约三分之一被诊断为视中隔发育不良的人具有所有三个主要特征； 大多数受影响的人都有两个主要特征。 在极少数情况下，视中隔发育不良与其他体征和症状相关，包括反复发作（癫痫）、发育迟缓和异常运动。

佳学基因Septooptic dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

根据《神经科及眼科疾病异常的基因检测案例汇总分析》，每 10,000 个新生儿中就有 1 个发生视神经发育不良。
 

Septooptic dysplasia致病鉴定基因解码

大多数中隔视神经发育不良病例中，通过常规的基因检测不能找到病因。基因解码的细致研究表明疑遗传和环境因素的结合可能在导致这种疾病中发挥作用。 拟议的环境风险因素包括病毒感染、特定药物以及在发育的关键时期血液流向大脑某些区域的中断。至少有三个基因与中隔视神经发育不良有关，尽管这些基因的突变似乎是这种疾病的罕见原因。 HESX1、OTX2 和 SOX2 这三个基因都在胚胎发育中发挥重要作用。 特别是，它们对于眼睛、垂体和大脑前部（前脑）结构（如视神经）的形成至关重要。 这些基因中的任何一个发生突变都会破坏这些结构的早期发育，从而导致视隔发育不良的主要特征。研究人员正在寻找导致中隔视神经发育不良的其他遗传变化。

 

Septooptic dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

视神经发育不良通常是散发性的，这意味着这种疾病通常发生在没有家族病史的人身上。较不常见的是，已发现视隔发育不良在家族中发生。 大多数家族性病例似乎具有常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中相关基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。 在一些受影响的家庭中，这种疾病具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起这种情况。

 

视隔发育不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视隔发育不良轻度的数据库代码是：

Disease Ontology  DOID:0060857	OMIM®  182230	OMIM Phenotypic Series PS613038	MeSH  D007018 D025962
MESH via Orphanet  D025962	ICD10 via Orphanet  Q04.4	UMLS via Orphanet  C0162809 C0338503	Orphanet  ORPHA3157
NCIt  C85063	SNOMED-CT  204073006	ICD10  Q04.4
MedGen C0338503 C2750026 C2750027	SNOMED-CT via HPO   11687002 128602000 128613002 14760008 15771004  16386004 17173007 204878001 2109003 22066006  224958001 225595004 228156007 237836003 246545002  246635007 247578003 248274002 249765007 253143001  26179002 267026004 313307000 34911001 367506006  373650004 397540003 408856003 408857007 414915002  414916001 43614003 44169009 45004005 5102002 53888004  563001 60700002 63567004 7611002 7973008 84229001  84757009 87979003 91138005 91175000 95435007 95499004	UMLS C0162809 C0338503 C2750027

 

做视隔发育不良基因解码、基因检测需要多少钱？

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