【佳学基因检测】怎样选择病窦综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

病窦综合征是英文sick sinus syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止病窦综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做病窦综合征基因解码、基因检测？

唾液酸病是一种常染色体隐性遗传病，其特征在于由神经氨酸酶缺乏引起的唾液酸化糖肽和寡糖的进行性溶酶体贮积。唾液酸的共同点是唾液酸（N-乙酰神经氨酸）与各种寡糖和/或糖蛋白共价连接（“结合”）的积累和/或排泄（由Lowden和O“Brien，1979总结）。唾液酸不同于存在和排泄“游离”唾液酸而不是“结合”唾液酸的sialurias; sialuria中神经氨酸酶活性正常或升高.Salla病（604369）是一种“游离”唾液酸疾病.ClassificationLowden和O“Brien（1979）提供了神经氨酸酶缺乏症在I型和II型唾液酸中的逻辑学。 I型是较温和的形式，也称为“normosomatic”型或樱桃红斑肌阵挛综合征。 II型唾液酸病是更严重的形式，具有更早的发作，并且也被称为“变形”类型。 II型被细分为少年和婴儿形式。 II型唾液酸中毒的其他术语是粘脂脂质I和脂多糖性糖尿病。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;蛋白尿;粗面部特征;面部水肿;视网膜病变;白内障;渐进性视力丧失;眼球震颤; Pectus carinatum; Dysostosis复合;角化;黄斑异常;辨距不良;肌肉无力。该病临床表征有：腹股沟疝；蛋白尿；面容粗糙；面部水肿；视网膜病变；白内障；进行性视力下降；眼球震颤；鸡胸；多发性成骨不良；角化过度；黄斑异常；辨距不良；肌无力。

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常染色体隐性遗传病

病窦综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，病窦综合征的数据库代码是omim_id:256550。

怎样选择病窦综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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