【佳学基因检测】做过氧化物酶体生物发生障碍8B型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

过氧化物酶体生物发生障碍8B型是英文Peroxisome biogenesis disorder 8B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止过氧化物酶体生物发生障碍8B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做过氧化物酶体生物发生障碍8B型基因解码、基因检测？

Zellweger综合征（ZS）是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合症，由过氧化物酶体生物合成紊乱引起。受影响的儿童在新生儿期出现严重的张力减退，癫痫发作和无法进食。存在特征性颅面畸形，眼睛异常，神经元迁移缺陷，肝肿大和斑点软骨发育不良。患有这种疾病的儿童没有任何显着的发育并且通常在出生后的第一年死亡（Steinberg等人，2006年总结）。有关Zellweger综合征的遗传异质性的完整表型描述和讨论，请参阅214100.Individuals with互补组9的PBD（CG9，相当于CGD）在PEX16基因中具有突变。有关PBD互补组历史的信息，请参阅214100.临床特征：常染色体隐性遗传;肝肿大;婴儿期喂养困难;广泛性新生儿张力减退;严重的全球发展延迟。该病临床表征有：肝脏肿大；婴儿期喂养困难；广泛新生儿肌张力低下；严重的全面性发育迟缓。

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常染色体隐性遗传病

过氧化物酶体生物发生障碍8B型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过氧化物酶体生物发生障碍8B型的数据库代码是omim_id:614876。

做过氧化物酶体生物发生障碍8B型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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