【佳学基因检测】什么人要做N端乙酰转移酶缺乏基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

N端乙酰转移酶缺乏是英文N-terminal acetyltransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做hyperammonemia, type III；N-acetylglutamate synthetase deficiency；NAGS deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止N端乙酰转移酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做N端乙酰转移酶缺乏基因解码、基因检测？

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种导致血氨积聚的遗传性疾病。蛋白质在体内被分解形成氨，血氨过高具有毒性。神经系统对氨过量极其敏感。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症可在出生后几天内即表现。患儿可能会缺乏能量（昏睡）或不愿进食，并有难以控制的呼吸或体温。患儿可有癫痫发作或异常肢体动作，或陷入昏迷。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的并发症可能包括发育迟缓和智力残疾。 一些N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者症状和体征较轻，可能延期出现。有些患者不能耐受高蛋白质食物，如肉类。他们可能会由于继发于疾病或其他因素的血氨毒性产生突发症状，导致呕吐、共济失调、意识模糊或昏迷。

佳学基因N-terminal acetyltransferase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。全世界仅报告了少数病例，总发病率未知。

N-terminal acetyltransferase deficiency致病鉴定基因解码

NAGS基因中的突变引起N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症属于一类称为尿素循环障碍的遗传疾病。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。该循环处理当蛋白质被身体使用时产生的过量氮，以制备由肾脏排泄的称为尿素的化合物.NAGS基因编码了N-乙酰谷氨酸合成酶，其有助于产生称为N-乙酰谷氨酸。需要该化合物来激活另一种酶，氨甲酰磷酸合成酶I，其控制尿素循环的第一步。在具有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的人中，N-乙酰谷氨酸不能以足够的量获得，或根本不存在。结果，尿素不能正常产生，过量的氮以氨的形式积聚

N-terminal acetyltransferase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

N端乙酰转移酶缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，N端乙酰转移酶缺乏的数据库代码是omim_id:237310 hpo_id:HP:0000007。

什么人要做N端乙酰转移酶缺乏基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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