【佳学基因检测】怎么做肾囊性髓质病1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾囊性髓质病1型是英文medullary cystic kidney disease type 1的中文翻译。这一疾病又叫做ACADM deficiency；MCAD deficiency；MCADD；MCADH deficiency；medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency；medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾囊性髓质病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做肾囊性髓质病1型基因解码、基因检测？

中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏是阻止身体将某些脂肪转化为能量——特别是在没有食物（禁食）的时期。MCAD缺乏症的表征和症状通常出现在婴儿期或幼儿期，症状有呕吐，缺乏能量（嗜睡）和低血糖。罕有病例在生命的早期不被识别并且直到成年才被诊断。患有MCAD缺乏症的人具有严重并发症的风险，例如癫痫发作，呼吸困难，肝脏问题，脑损伤，昏迷和猝死。与MCAD缺乏相关的问题可以通过禁食期或通过病毒例如病毒感染触发。这种疾病有时被误认为是Reye综合征，这种疾病可能在儿童期发生——当他们似乎正在从病毒感染如鸡痘或流感中恢复时发生。大多数Reye综合征的病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。

佳学基因medullary cystic kidney disease type 1基因解码、基因检测大数据分析

在美国，MCAD缺乏症的发病率估计为17000分之一。这种疾病在北欧血统的人群中比在其他民族群体中更常见。

medullary cystic kidney disease type 1致病鉴定基因解码

ACADM基因中的突变导致MCAD缺陷。该基因编码中链酰基辅酶A脱氢酶，该酶是分解（代谢）中链脂肪酸所需的。这些脂肪酸存在于食物和身体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。ACADM基因中的突变导致细胞内MCAD酶的短缺（缺乏）。没有足够的酶，中链脂肪酸不能适当地被代谢。因此，这些脂肪不能转化为能量，这可导致该病症的特征性体征和症状，例如嗜睡和低血糖。中链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可在组织中累积并损伤肝脏和脑。这种异常积累引起MCAD缺乏的其他

medullary cystic kidney disease type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

肾囊性髓质病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾囊性髓质病1型的数据库代码是omim_id:201450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcad/。

怎么做肾囊性髓质病1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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