【佳学基因检测】怎么做粘多糖病II型严重形式基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖病II型严重形式是英文Mucopolysaccharidosis, type II, severe form的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖病II型严重形式在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖病II型严重形式基因解码、基因检测？

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。 粘多糖贮积症II型（MPS II;也称为亨特氏综合征）是一种以糖胺聚糖（GAG）积聚为特征的X连锁多系统疾病。绝大多数受影响的人是男性;在极少数情况下杂合子女性表现出发现。受影响的男性的发病年龄，疾病严重程度和进展速度差异显着。在患有早期进行性疾病的患者中，CNS受累（主要表现为进行性认知恶化），进行性气道疾病和心脏病通常导致在生命的第一个或第二个十年中死亡。在患有缓慢进展性疾病的患者中，CNS不受（或受到最低程度）影响，尽管GAG积聚对其他器官系统的影响可能是早期进展到与进行性认知衰退的患者相同的程度。在疾病的缓慢进展形式中，具有正常智力的成年早期存活是常见的。两种形式的MPS II的其他发现包括：身材矮小;伴有或不伴有脑积水的巨头畸形;巨舌症;沙哑的声音;传导性和感音神经性听力损失;肝脾肿大;多发性骨质疏松症;椎管狭窄;和腕管综合征。临床特征：腹股沟疝;舌头异常;巨舌症;薄朱红色边框;粗面部特征;反复性中耳炎;凹陷的鼻脊;短脖子;视神经萎缩; 漏斗胸; 骨发育障碍;多毛症;视乳头水肿;手分裂;巨脑。

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粘多糖病II型严重形式的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖病II型严重形式的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做粘多糖病II型严重形式基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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