【佳学基因检测】做单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性是英文Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal recessive的中文翻译。这一疾病又叫做Brunner syndrome；deficiency of monoamine oxidase A；X-linked monoamine oxidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性基因解码、基因检测？

单胺氧化酶A缺乏症是一种罕见的疾病，几乎全部发生在男性身上。它的特点是从儿童早期开始出现轻微的智力残疾和行为问题。大多数患有单胺氧化酶A缺乏的男孩比同龄人更不能控制他们的冲动，导致攻击性或暴力爆发。此外，受累者可能具有其他行为障碍的特征，包括孤独症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。这些特征可能包括强迫行为，难以形成友谊，以及聚焦注意力的问题。单胺氧化酶A缺乏症也可能导致睡眠问题，例如入睡困难或夜间恐慌。一些人患有单胺氧化酶A缺乏会导致皮肤潮红，出汗，头痛或腹泻。尽管女性没有其他症状或症状，但在某些情该病临床表征有：孤独症；攻击性行为；运动延迟；暴力行为；冲动。

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单胺氧化酶A缺乏可能是非常罕见的。它的患病率不明。

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单胺氧化酶A缺乏是由MAOA基因突变引起的。该基因编码了单胺氧化酶A。该酶分解称为单胺的化学物质，包括5-羟色胺，肾上腺素和去甲肾上腺素。这些特殊的单胺充当神经递质，其在大脑中的神经细胞之间传递信号。当不再需要信号传导时，单胺氧化酶A有助于分解神经递质。由血清素传递的信号调节情绪，情绪，睡眠和食欲。肾上腺素和去甲肾上腺素控制着人体对压力的反应。单胺氧化酶A也有助于分解饮食中发现的单胺.MAOA基因中的突变可降低单胺氧化酶A活性，从而导致血清素和其他神经递质在大脑中积聚。目前还不清楚这种积聚是如何导致单胺氧

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这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该病症相关的基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体之一。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种疾病。在女性（有两条X染色体）中，必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为雌性不太可能有这种基因的两个改变拷贝，所以雄性受X连锁隐性遗传病的影响比雌性更频繁。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性的数据库代码是omim_id:300615。

做单羧酸转运蛋白1缺陷常染色体隐性基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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