【佳学基因检测】做小儿一过性线粒体肌病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小儿一过性线粒体肌病是英文Mitochondrial myopathy, infantile, transient的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小儿一过性线粒体肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做小儿一过性线粒体肌病基因解码、基因检测？

可逆性COX缺乏引起的婴儿线粒体肌病是一种罕见的线粒体疾病，其特征是严重张力减退的发病期和乳酸性酸中毒相关的全身性肌无力，但与其他线粒体疾病的区别在于受影响的个体在1岁后自发恢复（总结）作者：Mimaki等，2010）。参见短暂的婴儿肝功能衰竭（LFIT; 613070），这是一种类似的疾病。该病临床表征有：巨舌；颈肌无力；肌张力减退；腱反射减弱；神经反射消失；广泛低肌张力；肌病性面容；血清乳酸增高；肝脏肿大；肌肉无力导致的呼吸功能不全；乳酸酸中毒；粗糙的红色肌纤维；血浆肉碱降低；血清肌酸磷酸激酶升高。

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小儿一过性线粒体肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小儿一过性线粒体肌病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做小儿一过性线粒体肌病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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