【佳学基因检测】需要多长时间可以拿线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)基因解码、基因检测报告?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)基因解码、基因检测?
线粒体DNA(mtDNA)缺失综合征主要包含三种重叠的表型,其通常是单形的(即家族中只单次出现),但很少在同一家族的不同成员中观察到,或者可能在给定的个体中随时间演变。三种表型是Kearns-Sayre综合征(KSS),Pearson综合征和进行性外眼肌麻痹(PEO)。罕见的Leigh综合征可能是mtDNA缺失的表现。 KSS是一种多系统疾病,其三联特征为:发病年龄低于20岁;色素性视网膜病变和PEO。此外,受累者至少有以下症状之一:心脏传导阻滞,脑脊液蛋白浓度大于100mg / dL或小脑共济失调。通常在儿童时期发病。Pearson综合征的特征在于铁粒细胞性贫血和胰腺外分泌功能障碍,对患婴是致命的。 PEO的特征是上睑下垂,眼外肌肌麻痹(眼肌麻痹),口咽虚弱,以及近端肢体虚弱(虚弱的程度有差异),一般为良性。
佳学基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)基因解码、基因检测大数据分析
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线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)的数据库代码是omim_id:616896。
需要多长时间可以拿线粒体DNA缺失综合征14(心脑肌病型)基因解码、基因检测报告?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告,将报告的时间进一步缩短。
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