【佳学基因检测】做Menkes综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Menkes综合征是英文Menkes syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Menkes综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做Menkes综合征基因解码、基因检测？

Menkes病，枕角综合征（OHS）和ATP7A相关的远端运动神经病变（DMN）是由铜转运ATP酶基因（ATP7A）突变引起的铜转运障碍。患有经典Menkes病的婴儿在两到三个月之前看起来是健康的，当时失去发育里程碑，肌张力减退，癫痫发作和茁壮成长。当婴儿表现出典型的神经系统变化和伴随的头发特征性变化（短，稀疏，粗糙，扭曲，通常轻度色素沉着）时，通常会怀疑诊断。新生儿期可能存在温度不稳定和低血糖。死亡通常发生在三岁。枕角综合征的特征在于“枕骨角”，在斜方肌和胸锁乳突肌与枕骨的附着部位处具有独特的楔形钙化。枕骨可在临床上可触及或在颅骨X线片上观察到。患有OHS的个体也具有松弛的皮肤和关节，膀胱憩室，腹股沟疝和血管迂曲。智力正常或略有减少。与ATP7A相关的远端运动神经病变，一种类似于Charcot-Marie-Tooth病的成人发病性疾病，没有Menkes病或OHS特有的临床或生化异常。临床特征：膀胱憩室;口感异常; Brachycephaly;突出的枕骨;面部异常;满脸颊;面膜状相; Pectus excavatum;狭窄的胸部;假性; Chondrocalcinosis;骨质疏松症;皮肤干燥;皮肤非典型瘢痕;多毛症。该病临床表征有：膀胱憩室；腭异常；短头畸形；枕骨突出；脸部异常；脸颊丰满；面具般面容；漏斗胸；胸窄；假性甲状旁腺功能减退症；软骨钙质沉着症；骨质疏松；干性皮肤；非典型皮肤疤痕；多毛症。

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Menkes综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Menkes综合征的数据库代码是omim_id:309400。

做Menkes综合征基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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