【佳学基因检测】做TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性是英文MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TUBB1-RELATED的中文翻译。这一疾病又叫做Congenital lysinuria；Hyperdibasic aminoaciduria；LPI；LPI - Lysinuric protein intolerance;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性基因解码、基因检测？

赖氨酸尿性蛋白耐受不良是一种由于机体无法分解和利用赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而导致的疾病。因为机体无法有效分解这些氨基酸，这些氨基酸存在于富含蛋白的食物中，摄入这类食物后出现恶心和呕吐。 赖氨酸尿性蛋白耐受不良患者的症状与蛋白耐受不良相关，包括肝脏肿大、身材矮小、肌无力、免疫功能降低、易于发生骨折的渐进性脆骨症（骨质疏松症）。肺泡蛋白沉积症也可能出现，即蛋白沉积在肺部，影响肺功能并且危及生命。氨基酸在肾脏积聚导致终末期肾病（ESRD），即肾脏不能有效过滤体液和代谢产物。缺乏某些氨基酸导致血液中氨水平升高。如果氨浓度过高的时间过长，可能会导致昏迷和智力残疾。 赖氨酸尿性蛋白耐受不良的体征和症状主要在婴儿断奶后和从固体食物获得更多的蛋白后出现。

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赖氨酸尿性蛋白耐受不良在芬兰的60,000个新生儿中有1个患病，在日本的57,000个新生儿中有1个患病。 在这些人群之外，这种病症发生较少，但确切的患病率是未知的。

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SLC7A7基因突变导致赖氨酸尿性蛋白耐受不良。 SLC7A7基因编码y+L氨基酸转运蛋白1（y+LAT-1），涉及在体内细胞之间转运赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸。将氨基酸从小肠和肾脏运输到身体的其余部分以合成蛋白质。 y+LAT-1蛋白突变破坏氨基酸的运输，导致体内缺乏赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，以及尿中有大量的这些氨基酸异常排泄。缺乏赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸破坏许多重要功能。精氨酸和鸟氨酸参与尿素循环，处理身体使用蛋白质时产生的过量氮（以氨的形式）。尿素循环中缺乏精氨酸和鸟氨酸导致血氨水平升高。赖氨酸在胶原分子中

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这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性的数据库代码是omim_id:222700 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpi/。

做TUBB1相关的巨血小板减少症常染色体显性基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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