【佳学基因检测】如何区分先天性鱼鳞病常染色体隐性12型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性鱼鳞病常染色体隐性12型是英文Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性鱼鳞病常染色体隐性12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。 常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一组角质形成异常的异质性疾病群,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,约三分之二的患者表现为严重症状。主要的皮肤表型是板层鱼鳞病(LI)和非水疱型鱼鳞状红皮病(NCIE),尽管同一患者或同一个家族的患者之间可能存在表型重叠。NCIE和LI之间的组织病理学发现和超微结构特征并不能明确区分。此外,已经证明几个基因的突变可导致板层型和非水疱型鱼鳞状红皮病表型。在2009年索雷兹举行的第一次鱼鳞病共识大会上,“常染色体隐性遗传性鱼鳞病”(ARCI)为涵盖LI、NCIE和哈勒奎因鱼鳞病(ARCI4B; 242500)等种类。

什么样的人应当做先天性鱼鳞病常染色体隐性12型基因解码、基因检测？

Mucolipidosis II（ML II，I细胞疾病）是一种缓慢进行性的先天性代谢错误，其出生时临床发病和最常见于儿童早期的致命结果。产后生长有限，并且通常在出生后第二年停止;挛缩在所有大关节中发展。皮肤变厚，面部特​​征粗糙，牙龈肥厚。出生时出现的骨科异常可能包括胸廓畸形，脊柱后凸，腓骨，变形的长骨和/或髋关节脱位。已经在婴儿期骨骼X线片显示多发性骨质疏松症。所有儿童似乎都有心脏受累，最常见的是二尖瓣增厚和不足，主动脉瓣较少见。进行性粘膜增厚使气道变窄，胸廓逐渐僵硬导致呼吸功能不全，这是最常见的死亡原因。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;巨舌症;粗面部特征;长中人;高额头;复发性中耳炎;前哨的;胸廓异常;骨质疏松;皮肤薄;多毛症;海绵状血管瘤;角膜营养不良;分手。该病临床表征有：腹股沟疝；巨舌；面容粗糙；长人中；额头高；反复发作型中耳炎；鼻孔前翻；胸廓的异常；骨质疏松；薄皮；多毛症；海绵状血管瘤；角膜营养不良；手劈裂。

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Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12致病鉴定基因解码

皮肤病的致病基因鉴定基因解码在一个近亲结婚家族中对2位患有轻度先天性鱼鳞病的姐妹进行了全外显子组测序并通过基因解码进行分析,确定了CASP14 基因(605848.0001)中的2bp缺失与该家族中的疾病完全共分离。 在另外11位鱼鳞病患者中,对 CASP14 基因周围存在同型合子的患者进行Sanger测序,发现1位患者存在相同的2bp同型缺失;该突变也与该患者家族中的疾病共分离。证明了基因突 变与先天性鱼鳞病常染色体隐性12型发病之间的因果关系。

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常染色体隐性遗传病
 

先天性鱼鳞病常染色体隐性12型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性鱼鳞病常染色体隐性12型的数据库代码是omim_id:252500。
 

如何区分先天性鱼鳞病常染色体隐性12型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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