【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷24型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷24型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 24的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷24型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷24型基因解码、基因检测？

有证据表明组合氧化磷酸化缺陷-25（COXPD25）是由染色体2q33上MARS2基因（609728）中的复合杂合突变引起的。已经报道了一个这样的家族。Webb等（2015年）报告了2名同胞，由无血缘关系的父母所生，多出现多系统疾病。由于先兆子痫，两个婴儿在妊娠32和33周时过早出生。两者的体重增加都很差，伴有肠胃困难，包括便秘和胃食管反流，以及需要喂食管。一名婴儿在新生儿期出现呼吸问题。两者均显示延迟的精神运动发育和与生长激素缺乏相关的不良生长。变形特征包括突出的前额中线脊，轻度高血压（1个同胞），低耳，短鼻，鼻梁宽而扁平，前倾，鼻孔增厚，人中长。其他功能包括感觉神经性听力损失，全身性张力减退和显着的鸡胸。脑成像显示四脑室扩张，脑和小脑萎缩，高拱形和薄后胼call体，以及脑白质中的T2加权信号异常。一名患者在基底神经节有信号异常，这可能是由于新生儿期的脑室内出血所致。没有进行肌肉活检。该病临床表征有：眼距过宽；长人中；低位耳；宽鼻梁；鼻孔前翻；鸡胸；鸡胸；生长激素缺乏症；肌张力减退；全面发育迟缓；全面发育迟缓；小脑萎缩；脑萎缩。

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常染色体隐性

联合氧化磷酸化缺陷24型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷24型的数据库代码是omim_id:616430。

联合氧化磷酸化缺陷24型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

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