【佳学基因检测】如何做双相情感障碍易感性型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

双相情感障碍易感性型是英文Bipolar affective disorder, susceptibility to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止双相情感障碍易感性型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做双相情感障碍易感性型基因解码、基因检测？

双相情感障碍是一组复杂的严重和慢性疾病，包括双相I型情感障碍和双相II型情感障碍。双相I型情感障碍的特征为综合征性躁狂发作。而佳学基因精神疾病谱中的双相II型情感障碍，其特征为出现综合征、低躁狂发作和重度抑郁发作。双相情感障碍大大降低了患者的心理社会功能，并与丧失大约10-20年潜在寿命的丧失有关。双相情感障碍人群与普通人群之间的死亡率差距主要是由于心血管疾病和自杀导致的过度死亡。双相情感障碍具有很高的遗传率（约70%）。双相情感障碍与其他精神疾病和医学疾病具有相同的遗传风险等位基因。与双相情感障碍II型相比，双相情感障碍I型与精神分裂症有更密切的遗传联系，双相情感障碍II型与抑郁症有更密切的遗传联系。佳学基因通过基因解码技术揭示双相情感障碍的发病机制主要是与神经元胶质可塑性、单胺类神经信号、炎性稳态、细胞代谢途径和线粒体功能的紊乱有关。双相情感障碍患者中在儿童期受虐待率高。儿童期虐待与更复杂的双相情感障碍表现（例如，包括自杀）之间的关联突出了不良环境对双相情感障碍各种表征的作用。虽然躁狂症定义为双相I型障碍，但抑郁发作和症状在双相障碍的纵向病程中占主导地位，并且在双相障碍的发病率和死亡率中占不成比例。锂是治疗双相情感障碍患者的金标准情绪稳定剂，具有抗精神病、抗抑郁和抗自杀作用。虽然抗精神病药物对治疗躁狂症有效，但很少有抗精神病药物被证明对双相抑郁症有效。Divalproex和卡马西平治疗急性躁狂有效，拉莫三嗪治疗和预防双相抑郁有效。尽管缺乏令人信服的短期或长期疗效证据，抗抑郁药被广泛用于治疗双相情感障碍。此外，在许多情况下，双相情感障碍患者的抗抑郁药物处方与情绪不稳定有关，尤其是在维持治疗期间。不幸的是，双相情感障碍的有效药物治疗并不普遍，特别是在低收入和中等收入国家。针对医学和精神共病，整合辅助性心理社会治疗，并让护理人员参与，已被证明可以改善双相情感障碍患者的健康状况。佳学基因宣传双相情感障碍各方面的知识，主要概述双相情感障碍的诊断、病因和治疗注意事项。因此，佳学基因综述了双相情感障碍的流行病学、发病机制、筛查和治疗方面的进展。

 

佳学基因双相情感障碍基因解码、基因检测大数据分析

对家庭和双胞胎的研究表明影响双相情感障碍易感性的遗传因素的重要性，并表明遗传和表型的复杂性。在多个常见多态性的全基因组关联研究中，包括CACNA1C、ODZ4和NCAN基因内的变异，已经报道了稳健且可复制的全基因组显著关联。强有力的证据表明多基因对风险有贡献（即，许多风险等位基因的影响很小）。一个值得注意的发现是双相情感障碍和精神分裂症对几个个体风险等位基因和多基因风险的易感性重叠。相比之下，基因组结构变异在双相情感障碍中所起的作用似乎比在精神分裂症中所起的作用要小。总之，这些遗传学发现为基因检测指明检测的位置和合理性，以阐明双相情感障碍的病因和发病机制，检测结果可以让疾病诊断分类更清晰，并可能最终为临床治疗提供信息。
 

双相情感障碍致病鉴定基因解码指导下的个性化治疗

许多BPD相关基因，包括GRIN2A、CACNA1C、SCN2A和HDAC5[129]，都有可用的药理学上有效的药物，其中一些是FDA批准的药物，具有双相情感障碍的研究历史。在这方面最值得注意的是L型钙通道拮抗剂，其靶向由上述CACNA1C基因编码的α1c亚单位，作为研究BPD病理生理学的啮齿动物模型系统的重点。在对BPD中的L型钙通道进行任何目前的遗传学观察之前，从20世纪80年代末开始，对不同类别的L型钙通道拮抗剂进行了多项临床研究。这些药物要么作为单一疗法进行研究，要么与锂（一种抗精神病药或抗惊厥药）联合进行研究，大多数研究是用维拉帕米进行的。由于使用的剂量不同，且缺乏明确的数据（例如PET示踪剂）证明大脑中的体内靶点参与，总体结果与解释结果的挑战混合在一起，和混合药理学，尤其是在阿帕米的情况下，与其他机制相比，限制了关于L型通道对疗效的贡献的精确结论。例如，尽管二氢吡啶尼莫地平作为单一疗法或与锂或抗惊厥药卡马西平联合治疗BPD躁狂症取得了有希望的初步结果，但MEM-1003的IIa期研究，同一类别的二氢吡啶被定义为外周血减少副作用，尤其是降低血压，被发现作为BPD急性躁狂的单一疗法无效。对二氢吡啶依拉地平的初步研究表明，该类药物具有良好的应用前景。

 

双相情感障碍易感性型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，双相情感障碍易感性型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

如何做双相情感障碍易感性型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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