【佳学基因检测】如何做精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏是英文arginine:glycine amidinotransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做ARG1 deficiency ；Arginase Deficiency Disease ；Argininemia ；Hyperargininemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏基因解码、基因检测？

精氨酸酶缺乏症是一种遗传性疾病，其导致精氨酸（蛋白质的结构单元）和氨在血液中逐渐累积。蛋白质在体内分解时形成的氨水平太高时是有毒的。神经系统对过量的氨特别敏感。精氨酸酶缺乏症通常在约3岁时开始显现。它通常表现为由肌肉异常紧张（痉挛）引起的僵硬，特别是腿部。其他症状可能包括生长缓慢、发育迟缓和最终丧失发育标志、智力残疾、癫痫发作、震颤，以及平衡和协调的困难（共济失调）。偶尔，高蛋白餐或由疾病引起的压力或没有食物（禁食）的时期可能导致氨在血液中快速积累。氨的这种快速增加可导致易怒、拒绝进食和呕吐。在一些患者中，精氨酸酶缺乏症的体征和症状可能不太严重，并且可能直到生命后期才出现。

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精氨酸酶缺乏症是一种非常罕见的疾病；据估计每30万至100万人中有一人患病。

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ARG1基因中的突变导致精氨酸酶缺乏症。精氨酸酶缺乏症属于称为尿素循环障碍的一类遗传疾病。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。该循环处理当蛋白质被身体使用时产生的过量氮，以产生被肾脏排泄的尿素。ARG1基因编码了精氨酸酶。该酶控制尿素循环的最后步骤，其通过从精氨酸除去氮而产生尿素。在精氨酸酶缺乏症的人中，精氨酸酶损伤或缺失，精氨酸没有被正确分解。结果，尿素不能正常产生，过量的氮以氨的形式积聚在血液中。氨和精氨酸的积累导致神经学问题和精氨酸酶缺乏症的其它体征和症状。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏的数据库代码是omim_id:207800 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/。

如何做精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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