【佳学基因检测】做部分雄激素不敏感综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

部分雄激素不敏感综合征是英文Partial androgen insensitivity syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;睾丸女性化。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止部分雄激素不敏感综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病 生殖系统疾病。
 

什么样的人应当做部分雄激素不敏感综合征基因解码、基因检测？

具有雄激素不敏感性的个体具有46，XY核型和睾丸，其产生适合年龄的雄激素水平但由于雄激素作用缺陷而具有不良的外生殖器。 PAIS中的表型根据残余雄激素受体功能而变化，范围从表现为女性外生殖器的严重的不良男性化到男性出现的生殖器。典型的表现包括小阴茎，严重的尿道下裂和阴囊双歧，有或没有隐睾症（Mongan等，2015总结）。临床特征：女性内生殖器异常;无精子症;隐睾;男性假两性畸形;尿道下裂;阴囊双歧;阴茎;性腺功能低下;男性乳房发育症;不孕不育; X连锁隐性遗传;胸腔异常;阴茎尿道下裂;骨密度降低;阴茎发育不全。该病临床表征有：女性内生殖器异常；无精症；隐睾；男性假两性畸形；尿道下裂；阴囊裂；小阴茎；性腺机能低下；男性乳房发育；不孕不育；胸廓异常；阴茎型尿道下裂；骨密度降低；阴茎发育不良。

佳学基因Partial androgen insensitivity syndrome基因解码、基因检测大数据分析

 

Partial androgen insensitivity syndrome致病鉴定基因解码

 

Partial androgen insensitivity syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁隐性
 

Partial androgen insensitivity syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，部分雄激素不敏感综合征的数据库编码是omim_id:312300；ICD编码是E34.5
 

做部分雄激素不敏感综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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