【佳学基因检测】怎样选择cri-du-chat综合征基因解码、基因检测？

来源：猫叫综合征
作者：智力障碍基因检测
时间：2023-04-19 01:11
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cri-du-chat综合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻译，又译为猫叫综合征。当患者在，出生时出现尖锐的哭声、小头畸形、眼距过宽和突出的鼻梁时，儿科或者是妇产科大夫通常会怀疑病人罹患

【佳学基因检测】怎样选择cri-du-chat综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

cri-du-chat综合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻译，又译为猫叫综合征。当患者在，出生时出现尖锐的哭声、小头畸形、眼距过宽和突出的鼻梁时，儿科或者是妇产科大夫通常会怀疑病人罹患 Cri-du-chat 综合征。疑似诊断可以用基因检测中的核型分析以确认 5 号染色体短臂 (5p-) 中大于 10 Mb 的缺失。在较小缺失的情况下，有必要使用其他分子技术，例如荧光原位杂交、多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 或基因组阵列。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

猫叫综合征的基他英文表达形式	猫叫综合征基因检测项目名称的其他叫法
Cri-Du-Chat Syndrome	Cri-Du-Chat 综合症基因检测
5p Partial Monosomy Syndrome	5p 部分单体综合征基因筛查
Monosomy 5p	单体5p分子诊断
Chromosome 5p Deletion Syndrome	染色体 5p 缺失综合征鉴别性诊断
5p Deletion Syndrome	5p缺失综合征的分子检测
Cri Du Chat Syndrome	Cri Du Chat 综合症病理分析
Cat Cry Syndrome	猫叫综合症遗传测试
Chromosome 5p- Syndrome	染色体 5p- 综合症遗传学检测
5p Minus Syndrome	5p负综合症基因组检测
5p- Syndrome	5p-综合症基因分析
Partial Deletion of Short Arm of Chromosome 5 Syndrome	5号染色体短臂综合征的部分缺失染色体检测
Chromosome 5 Short Arm Deletion Syndrome	5号染色体短臂缺失综合征高通量测序检测
5p Partial Deletion Syndrome	5p部分缺失综合征核型分析
Chromosome 5p Deletion	染色体 5p 缺失高密度核型分析
Deletion 5p	缺失5p芯片检测
Cri Du Chat	Cri Du Chat染色体突变检测

什么样的人应当做cri-du-chat综合征基因解码、基因检测？

Cri-du-chat 综合征 (CdCS; OMIM #123450) 是一种罕见的遗传综合征，由 5 号染色体 (5p–) 的短臂部分或全部缺失引起，在活产婴儿中的发生率为 1:15,000 至 1:50,000 。Cri-du-chat 综合征的主要临床特征是新生儿高声调猫叫似叫声、低出生体重和生长迟缓、小头畸形、面部不对称、内眦赘皮、肌张力减退、眼距过宽、耳位低、鼻梁突出、小颌畸形和发育迟缓，包括行动不便、灵活性和口头交流方面的困难。尽管基因组阵列是针对发育障碍和/或先天性异常患者的第一级诊断测试，但核型是大多数具有Cri-du-chat 综合征临床表现的患者可以得到的测试，小于 10 Mb 的缺失采用核型分析可能会得到阴性结果。对于非典型病例，荧光原位杂交 (FISH) 可用于检查涉及 5p 区域的染色体易位，多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 和基因组阵列具有更高的分辨率和特异性，特定的染色体缺失可以识别哪些基因受到影响。由于这种分子检测的可用性，对患者的诊断可能会延迟。佳学基因检测收录了一个5p 家族性 6.2-Mb 非典型缺失的分析病例，结合 MLPA 和基因组阵列分析了 2 个兄弟姐妹，分析了他们母亲的 MLPA，揭示了相同的末端缺失，并强调了将突变定位到 5p 区域以更好地建立基因型的重要性，并确立5p- 综合征的表型相关性，从而实现准确诊断。

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佳学基因cri-du-chat基因解码、基因检测病例陈述

佳学基因猫叫综合征的一病例含有同一家庭的 3 个人：一位母亲和她的 2 个孩子。其中一个孩子是 13 岁的女儿，另一个孩子是一个 11 岁的儿子。母亲还有第三个孩子，没有智力障碍和她的姐姐和哥哥所呈现的其他异常病征。在女孩 13 岁时进行评估时，重 65 公斤（第 97 个百分位数），身高 156 厘米（第 44 个百分位数）。她是非近亲父母的第一个孩子。分娩过程中没有并发症，而且是足月。她的体重增加没有困难，并在 2 岁时迈出了第一步。临床发现包括出生时尖锐的哭声、智力障碍、头围 56 厘米（第 98 百分位数 – 13 岁）、高腭、弯曲指、突出鼻梁、双颞骨变窄、短人中、I-a 型并指、凉鞋间隙和圆脸。在对11 岁的男孩进行评估时，体重 23 公斤（<第 3 个百分点），身高 124 厘米（<第 3 个百分点）。他和上述女孩具有相同的父母。分娩时没有并发症，9个月就出生了。他很难增加体重，并在 3 岁时迈出了人生的第一步。临床发现包括出生时尖锐的哭声、智力障碍、头围 51 厘米（第 5 个百分位 - 11 岁）、发育迟缓、颅面不对称、斜视、耳朵发育不良、高腭、弯曲指、前额突出、双侧内眦赘皮、斜头畸形、脊柱侧弯、三角脸和自闭症特征。兄妹俩都能形成简单的句子，用手势交流，理解命令，并且知道颜色、字母和数字。但是，兄弟姐妹都不能读也不能写。兄弟姐妹都能够在没有帮助的情况下进食和进行个人卫生。这位母亲只接受了一次临床评估，因为她只带着孩子在一次临床评估中出现；随后的所有的检查都是与孩子的父亲安排的。患者的母亲能够读书写字，但没有家庭外的工作。没有关于她是否完成高中学业的信息。父亲似乎没有任何智力或其他临床问题，他在没有接受高等教育的情况下完成了高中学业。估计这对姐弟的认知障碍为为中等，而母亲的智力发育障碍为轻度。

cri-du-chat致病鉴定基因解码

对于这两名具有中度智力障碍的孩子。通过 MPLA 技术分析儿童样本以检测主要的微复制和微缺失综合征，结果显示 5p 缺失，这验证了临床医师关于 CdCS的颖似诊断。在知道 5p- 的阳性结果后，基因解码师意识到两个姐弟缺失探针给出的信号是相同的，这意味着缺失可能是从父母之一那里遗传的。为了阻断遗传，对病孩的父母进行了检测。父母的 MLPA 结果显示，母亲携带 5p 缺失，而父亲 5p 没有改变。阵列技术用于确定两个兄弟姐妹的基因组断点。在 MLPA 之前对父母和孩子进行了 G 带核型分析，以调查 5 号染色体和其他染色体之间重排的可能性，但结果显示父线及病孩的核型均正常（6.2-Mb 缺失不是在任何核型中检测到）。在 MLPA 和阵列结果后重复进行G 带核型分析，确认了5p 末端缺失。使用 P064 试剂盒在母亲和兄弟姐妹中检测到 5p15（TERT_ex2、TERT_ex13、CLPTM1L 和 IRX4）中的 4 个探针缺失。 P064 试剂盒在 5p 中包含 5 个探针，检测只发现只有 4 个探针缺失，这是非典型删除的特征。没有 CTNND2 探针缺失信号。

cri-du-chat基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

CdCS 的表型变异性与 5 号染色体短臂缺失大小、位置和基因含量的异质性有关。缺失的大小不同，但断点主要在 5p15.2 或 5p15.3 条带内。致病基因减鉴定基因解码明确了与疾病发生相关的区域位于5p15.2 和 5p15.3 之间综合征。缺失导致以下 5 个基因的单倍体不足并与Cri-du-chat 综合征患者的表型相关：TERT、SEMA5A、MARCH6、NPR3 和 CTNND2。 TERT 基因的半合子性与端粒长度维持功能障碍有关，而 SEMA5A 的缺失可能会破坏大脑的正常发育。 MARCH6 的缺失在面部特征和畸形的发展中起作用，而 NPR3 基因的缺失与相关的心血管疾病有关。在佳学基因收录的这一案例中，没有出现的缺失的基因 CTNND2 基因与神经元发育/功能和细胞死亡有关。Cri-du-chat 综合征中 CTNND2 拷贝的丢失可能与智力障碍、阅读问题和学习困难有关。致病基因鉴定基因解码分析CTNND2 基因半合子缺失导致中度至重度智力障碍，而未缺失 CTNND2 的患者表现出轻度至中度智力障碍。此外，Sardina 等人。人的天赋基因检测在一名患有Cri-du-chat 综合征和 CTNND2 基因部分缺失/部分重复的女性患者中观察到轻度智力障碍。同时发现，部分 CTNND2 基因重复，包括启动子重复，可以减轻 5p 缺失个体的认知障碍。在本案例中姐弟可以组成简单的句子，使用手势交流，理解命令，但既不会读也不会写。兄弟姐妹可以理解其他人，而Cri-du-chat 综合征中通常不存在这种接受性语言技能。 CTNND2 基因的保留可以解释为什么兄弟姐妹的沟通问题较少。