【佳学基因检测】软骨发育不良基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
软骨发育不良是英文hypochondroplasia的中文翻译。这一疾病又叫做HCH;Hypochondrodysplasia;次软骨发育不全,软骨生长低下。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做软骨发育不良基因解码、基因检测?
软骨发育不良是短肢侏儒症的一种形式。这种病症影响软骨向骨的转化(称为骨化的过程),特别是手臂和腿的长骨。软骨发育不良与另一种称为软骨发育不全的骨骼疾病相似,但是特征倾向于较温和。所有患有软骨发育不良的人都身材矮小。具有这种病症的成年男性的身高为138厘米至165厘米(4英尺,6英寸至5英尺,5英寸)。成年女性的身高范围是128厘米到151厘米(4英尺,2英寸到4英尺,11英寸)。患有软骨发育不良的人有短的胳膊和腿,以及宽的、短的手和脚。其他特征包括大头,肘部运动范围有限,腰背部弯曲(脊柱前凸)和弓形腿。这些体征通常不如软骨发育不全的那些体征显著,并且直到在童年早期或中期才变得明显。一些研究报告说,一小部分软骨发育不良患者具有轻度至中度智力残疾或学习问题,但其他研究产生了相矛盾的结果。
佳学基因hypochondroplasia基因解码、基因检测大数据分析
软骨发育不良的发病率是未知的。研究人员认为,它可能与软骨发育不全相同,在新生儿中的患病率为1/15,000至1/40,000。全世界有200多人被诊断患有软骨发育不良。
hypochondroplasia致病鉴定基因解码
软骨发育不全所有病例的约70%是由FGFR3基因的突变引起的。该基因编码参与骨和脑组织的发育和维持的蛋白质。虽然仍不清楚FGFR3突变如何导致软骨发育不良的特点,研究人员认为这些遗传变异导致蛋白质过度活跃。过度活化的FGFR3蛋白可能干扰骨骼发育,并导致对骨生长的干扰,这是该疾病的特征。在FGFR3基因中没有突变的个体身上仍患软骨发育不良的原因尚不清楚。研究人员推测其他基因的突变也会导致软骨发育不良,虽然这些基因还没被鉴定出来。
hypochondroplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
软骨发育不良遗传方式为常染色体显性遗传,这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起这种病症。大多数具有软骨发育不良的人父母身高为平均身高;这些病症由FGFR3基因中的新突变引起。在其他病例中,具有软骨发育不良的人遗传了一个或者两个突变基因。遗传两个突变基因的个体通常比那些遗传单个FGFR3突变的人具有更严重的骨生长问题。
hypochondroplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,软骨发育不良的数据库编码是omim_id:146000 hpo_id:HP:0001156 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/;ICD编码是Q77.451
软骨发育不良基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
- 【佳学基因检测】软组织和骨肿瘤基因检测分子病理学共识与标准...
- 【佳学基因检测】骨科疾病为什么要做染色体基因检测?检测结果如何指导遗传阻断?...
- 【佳学基因检测】用病例说明早衰症基因检测是怎么做的?...
- 【佳学基因检测】骨穿基因检测是什么?...
- 【佳学基因检测】 骨科检查项目及费用...
- 【佳学基因检测】骨科基因检测项目有哪些?...
- 【佳学基因检测】基因检测如何找到骨关节炎效果基因?...
- 【佳学基因检测】脊柱侧弯基因检测细分型、好治疗!...
- 【佳学基因检测】并指症基因检测,怎样才能知道如何阻断遗传?...
- 【佳学基因检测】多了一个指头是病吗,是否遗传,基因检测给答案!...
- 【佳学基因检测】遗传性佝偻病基因检测,优质机构推荐...
- 【佳学基因检测】遗传性矮小症基因检测...
- 【佳学基因检测】骨代谢性疾病基因检测...
- 【佳学基因检测】先天性软骨病基因检测及其对治疗的帮助作用...
- 【佳学基因检测】揭秘“瓷娃娃”成骨不全症,基因检测如何给予帮助?...
- 【佳学基因检测】成骨不全症基因检测(Osteogenesis imperfecta)...
- 【佳学基因检测】骨质疏松需要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】抗骨质疏松药用药安全基因检测:怎么做?...
- 【佳学基因检测】大理石骨病基因检测如何帮助治疗...
- 【佳学基因检测】骨石症基因检测如何选择可信赖的机构...
- 【佳学基因检测】硬骨症基因检测及其治疗方案...
- 【佳学基因检测】软骨发育不全基因检测...
- 【佳学基因检测】骨科基因检测的疾病种类及项目大全...
- 【佳学基因检测】唇腭裂需要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】可以做多指基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】鼻软骨异常基因检测...
- 【佳学基因检测】鼻部发育不良/发育不全(Aplasia/Hypoplasia involving the nose)基因检测...
- 【佳学基因检测】朝天鼻基因检测...
- 【佳学基因检测】鼻毛异常基因检测...
- 【佳学基因检测】鼻裂基因检测...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>