【佳学基因检测】如何区分颌骨发育不良综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颌骨发育不良综合征是英文gnathodiaphyseal dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做GDD gnathodiaphyseal sclerosis Levin syndrome 2 osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions osteogenesis imperfecta, Levin type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颌骨发育不良综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做颌骨发育不良综合征基因解码、基因检测？

颌骨发育不良综合征主要影响骨骼。患者常有骨质减少，导致骨头异常脆弱。因此患者常在儿童期出现多发性骨折，且多是由轻微创伤引发，或并无明显创伤史。 虽然大多数患者骨密度比常人小，但患者四肢长骨骨干较健康人硬化。患者也可见到长骨弯曲。 颚畸形在患者中较多见。名称前缀“gnatho-”即指颚。患者可有颚骨髓炎，导致疼痛、肿胀、牙龈流脓、牙齿松动以及和牙齿脱落后愈合缓慢。颌骨可能会失去牙龈保护，导致暴露的颌骨坏死。此外，颌骨正常骨质可能被纤维组织和正常情况下围绕牙齿并起固定作用的坚硬的牙骨质取代。这些异常骨化可以在出生时就存在，也可以逐渐发生。 颌骨发育不全综合征新颖被发现时曾被认为是成骨不全症的一个类型，后者特征是频发骨折。然而，现在颌骨发育不良综合征被看做是一个单独的疾病。与成骨不全症不同，颌骨发育不良症患者的骨折能正常愈合，而不会造成畸形或变矮。

佳学基因gnathodiaphyseal dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

颌骨发育不良综合征的患病率是未知的，但它是一种罕见的疾病。医学文献中报导了一些受累个体和家庭。

gnathodiaphyseal dysplasia致病鉴定基因解码

颌骨发育不良综合征是由ANO5基因中的突变引起的，编码了称为anoctamin-5的蛋白质。这种蛋白质的具体功能尚不了解，它属于氯离子通道蛋白质家族，称为anoctamins。研究表明，钙离子的存在使大多数anoctamins通道被开启（活化）;这些通道也被称为“钙激活的氯离子通道”。这种钙激活的机制不清楚。已经确认在颌骨发育不良综合征患者中，ANO5基因突变改变了anoctamin-5蛋白中的单个氨基酸。目前还不清楚这些蛋白质的变化如何导致在颌骨发育不良综合征中出现的骨骼脆弱、颌骨问题和其他骨骼异常。研

gnathodiaphyseal dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

gnathodiaphyseal dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颌骨发育不良综合征的数据库编码是omim_id:166260 hpo_id:HP:0000277 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ano5-md/；ICD编码是

如何区分颌骨发育不良综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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