【佳学基因检测】为什么表现为瑞氏综合征症状需要做致病基因鉴定基因解码？

遗传病、罕见病基因检测导读：

瑞氏综合征有时叫做雷氏综合征，它是一类临床症状，导致这一症状产生的基因原因有很多。正确的诊断是精准治疗的前提。但是，根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，可以导致这一疾病的基因原因有很多，本文列举了部分。但是这并不表明，诊断本文中的疾病进行基因检测就可以对表现为瑞氏综合征的患者进行准确诊断。国际前沿专家建议，首先采用全外显子测序获得病人的全部蛋白质的编码序列，并通过基因解码可以提高病因诊断与检测的阳性率与准确性。

 

多酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

多酰基辅酶a脱氢酶缺乏症（MADD）描述是一系列临床症状。可分为I型（新生儿发病伴先天性异常）、II型（新生儿发病无先天性异常）和III型（晚发）。

I型或II型MADD患者通常在新生儿期出现症状，伴有严重的代谢性酸中毒，并伴有严重的低血糖和高氨血症。尽管可以进行代谢治疗，许多患者还是在新生儿期死亡。在新生儿期存活的患者中，可发生类似瑞氏综合征（Reye综合征）的反复代谢失代偿和肥厚型心肌病。先天性异常可能包括面部畸形、大囊性肾、男性尿道下裂和脉络膜，通过脑部MRI可见神经元迁移缺陷（异位）。

三型MADD是最常见的表现，从婴儿期到成年期均可出现。最常见的症状是肌无力、运动不耐受和/或肌肉疼痛，尽管也可以看到代谢失代偿伴横纹肌溶解症。在极少数情况下，晚发性MADD（III型）患者除了近端肌病外，还可能发生严重的感觉神经病变。

MADD是以常染色体隐性方式遗传的。在这种情况下，父母是正常的，但是他们所生育的孩子却会生命。因此，夫妻正常时，在孕前做致病基因鉴定基因解码是必要的。这并不是说，携带了致病基因就要分手，而是在佳.学基因的建议下，采用科学的生育方法，可以避免后代罹患这种严重的疾病。

线粒体脂肪酸氧化病

线粒体脂肪酸beta-氧化（FAO）是人体脂肪酸代谢的主要途径，对肝脏、心脏和骨骼肌的能量平衡起着关键作用。在体内食物消化殆尽或者是处于饥饿状态时，人体内的葡萄糖供应有限，线粒体脂肪酸beta氧化尤其重要，它为包括心脏、肝脏和大脑在内的许多器官和组织提供能量。FAO缺乏可导致危儿童代谢紊乱，表现为肝功能不全、低血糖、扩张型肥厚型心肌病和Reye样综合征，从而危及生命。不同患者的基因突变的位置和性质不同，有时表现比较温和。它们在成人时发病，导致运动性肌病和横纹肌溶解症。短链烯醇辅酶A水合酶（ECHS1）是一种参与脂肪酰辅酶A酯代谢的关键酶。ECHS1缺乏症（ECHS1D）也会导致人类疾病；然而，其临床表现与大多数其它FAO疾病不同。ECHS1D患者通常表现为Leigh综合征，这是一种致命的亚急性坏死性脑脊髓病，传统上与氧化磷酸化（OXPHOS）缺陷有关。

果糖-1,6-双磷酸酶（FBP1）缺乏症

果糖-1,6-双磷酸酶（FBP1）缺乏症的特点是乳酸酸中毒和酮症性低血糖的发作性急性危象，表现为换气过度、呼吸暂停、癫痫发作和/或昏迷。急性危象在幼儿期最常见；近一半的受累儿童在新生儿期（特别是头4天）因糖原储存不足而出现低血糖。引发发作的因素包括发烧、禁食、口服量减少、呕吐、感染和大量摄入果糖。

如果没有得到及时有效的治疗，随着持续的分解代谢会导致多器官衰竭（尤其是肝脏、大脑和后来的心脏），症状逐渐恶化。发病率和死亡率都很高。脓毒症、失明和瑞氏综合征样表现已有报道。

在急性发作之间，儿童无症状。虽然大多数受累儿童的生长和精神运动发育正常，但也有少数儿童智力残疾，可能是由于早期和长期低血糖所致。
 

瑞氏综合征致病基因鉴定基因解码应用案例

佳英是个小男生，6岁3个月时，咳嗽，发热，父母以为是普通感冒，给佳英口服尼美舒利。半小时后佳英病情急转直下，呕吐，昏迷，抽搐，在医院候诊时猝死，呼吸心跳骤停。医生们全力抢救，佳英慢慢清醒过来，但是随后智力、运动倒退，四肢痉挛性瘫痪。 医生询问病史，了解到佳英1岁半之前曾有两次“瑞氏综合征”样发作,发热或腹泻后昏迷、肝功能异常、脂肪肝，怀疑过遗传代谢病、病毒性脑炎等。但没有及时做致病基因鉴定基因解码。因为两次发病后症状缓解很快，佳英外观状态良好，家长没有重视，没有进一步检查，病因不明。 这次猝死样事件后，家长意识到问题的严重性了，给佳英做了全面的检查，包括致病基因鉴定基因解码，确诊多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（也称戊二酸尿症2型），病因为ETFDH基因复合杂合突变，属于线粒体脂肪酸β氧化障碍类疾病。幸运的是，佳英对维生素B2反应良好，同时口服左卡尼汀等营养素，智力和语言恢复，四肢运动障碍也在逐渐好转，一家人在努力坚持着。

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