【佳学基因检测】全基因组测序（WGS)基因检测如何变靶罕见病的诊断

与全外显子组测序 (WES) 相比，全基因组测序（WGS)基因检测的主要优势之一是能够分析基因组的非编码区域。 非编码DNA包含多种成分，包括重复序列（端粒、着丝粒、卫星DNA）、编码不同类型非编码RNA分子的序列以及众多调控元件（启动子、增强子和沉默子）。 非编码RNA分子和其他调控元件在基因表达控制中发挥着至关重要的作用。 这些基因组位点对于诊断多因素遗传病特别重要。 全基因组测序（WGS)基因检测允许对非编码区域进行详细分析，从而提供识别可能影响基因调控并进而影响疾病发展的变异的机会。

罕见疾病统称为罕见病，涵盖 8000 多种独特疾病，其中大多数源于遗传起源，而佳学基因则将更多现在无法归因于基因原因的遗传性疾病纳入全基因组测序致病基因鉴定的项目中，从而大大拓展了基因测序技术的应用。 虽然这些疾病中的每一种单独发生的情况并不常见，但它们的综合影响影响了相当大的一部分人口，患病率在 6% 到 8% 之间。 作为 100,000 人基因组计划的一部分进行的一项研究表明，全基因组测序（WGS)基因检测在为 25% 患有罕见疾病的参与者提供诊断方面发挥了关键作用。 这种创新方法证明了其能够检测传统诊断方法可能无法检测到的情况。 此外，最近的一项研究揭示了针对个体患者定制 全基因组测序（WGS)基因检测分析的潜力，这种做法可以显着提高这些疾病的诊断率。 加速诊断对于某些罕见疾病尤其有价值，例如原发性线粒体疾病表型——由线粒体或核 DNA 突变引起的一系列遗传性疾病。

基因组的非编码区域构成了个体DNA 的绝大多数（98.5%），长期以来被认为是“基因组垃圾”，因为它们不编码蛋白质。 然而，随着人类基因组计划（HGP）的完成和下一代测序（NGS）技术的进步尤其是基因解码技术的引入，研究越来越表明基因组的非编码区域在基因调控中发挥着关键作用，可以产生重大影响 疾病发作。 全基因组测序尤其提供了发现非编码区域变异的机会，为理解儿童遗传病的起源开辟了新的视角。 全面的基因组分析可以揭示罕见遗传性疾病的原因，包括线粒体疾病、神经系统疾病、代谢紊乱、血液疾病以及骨骼和软组织发育障碍，并评估糖尿病和儿童肥胖等多因素疾病的风险。 鉴于科学知识的不断进步，全基因组测序提供了发现可能导致疾病的新基因变化的能力。 通过二次发现，它还可以预防和及时治疗并非测试最初原因的健康问题。 在儿科预防医学的背景下，这种积极主动的医疗保健可以产生更好的治疗结果，并确保在需要具有挑战性的治疗的晚期疾病发生之前进行疾病预防。

非编码区域内调控元件的突变导致基因表达的变化，这可以显着影响表型表现和疾病发展。 例如，启动子、增强子或沉默子的突变可以影响转录因子的结合并改变特定基因的表达水平，导致疾病的发展。 通过全基因组测序（WGS）检测调控区域的变异提供了识别导致儿童遗传病的新变异的机会，而之前的分析未能确定编码 DNA 的原因。 识别调控元件中的特定变异可以增强我们对潜在分子机制的理解。 这可以导致新治疗靶点的发现和新治疗策略的开发。 此外，非编码区的基因变异可能对理解涉及多个基因和环境因素相互作用的复杂遗传疾病具有影响。 例如，特定基因的变化可能会增加对某些环境因素的易感性，例如对幽门螺杆菌等感染的易感性，这可能导致胃溃疡和胃癌等多因素疾病的风险增加。

临床基因组分析可分为三个阶段：一级分析、二级分析和三级分析。 初步分析涵盖下一代测序的技术组成部分，包括 DNA 提取、文库制备和初步样品质量控制。 二次分析涉及测序的生物信息数据处理，包括将获得的序列与参考人类基因组进行比对以及额外的计算操作以纠正潜在的分析错误。 最后，三级分析涉及变异解释，包括变异注释、过滤、临床分类、结果解释以及生成用于基因检测的医学报告。 佳学基因检测综合应用一级、二级和三级分析，特别关注临床解释和全基因组测序（WGS)基因检测在日常临床实践中的应用。

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10969765/

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