【佳学基因检测】自闭症易感性X连锁6型基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
自闭症易感性X连锁6型是英文Autism, susceptibility to, X-linked 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自闭症易感性X连锁6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做自闭症易感性X连锁6型基因解码、基因检测?
Auriculocondylar综合征(ARCND)是一种罕见的颅面疾病,涉及第一和第二咽弓衍生物,包括微颌,颞下颌关节和髁异常,微小脓肿,突出的脸颊和问号耳(QMEs)的关键特征。 QME包括耳廓和耳廓上部三分之二之间的缺陷,从螺旋中的轻度压痕到叶和螺旋之间的完整裂隙(Gordon等人,2013总结)。对于一般表型关于auriculocondylar综合征遗传异质性的描述和讨论,见ARCND1(602483)。临床特征:常染色体隐性遗传; Glossoptosis;后缩;满脸颊;外耳道狭窄;双侧传导性听力障碍;喉裂。该病临床表征有:舌后坠;下颌后缩;脸颊丰满;外耳道狭窄;双侧传导性听觉障碍;喉裂。
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常染色体隐性遗传病
自闭症易感性X连锁6型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,自闭症易感性X连锁6型的数据库代码是omim_id:615706。
自闭症易感性X连锁6型基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
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