【佳学基因检测】怎样选择Shprintzen综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Shprintzen综合征是英文Shprintzen syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Velocardiofacial syndrome, 斯普林泽综合征, 软腭-心-面综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Shprintzen综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Shprintzen综合征基因解码、基因检测？

具有22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）的个体具有一系列发现，包括以下：先天性心脏病（74％的个体），特别是锥体动脉畸形（法洛四联症，中断的主动脉弓，室间隔缺损和动脉干。 ）。腭部异常（69％），特别是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，双歧悬雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北欧遗产的大多数人中）。学习困难（70％-90％）。免疫缺陷（无论临床表现如何）（77％）。其他发现包括：低钙血症（50％）。显着的喂养和吞咽问题;伴有或不伴有结构性胃肠道异常（肠旋转不良，肛门闭锁和先天性巨结肠症）的便秘。肾脏异常（31％）。听力损失（导电和感觉神经）。喉气管异常。生长激素缺乏症。自身免疫性疾病。癫痫发作（特发性或与低钙血症有关）。 CNS异常包括脊髓栓系。骨骼异常（脊柱侧凸伴有或不伴有椎体异常，杵状足，多指畸形和颅缝早闭）。眼科异常（斜视，后胚胎，曲折视网膜血管，眼睑下垂和眼球缺血）。牙釉质发育不全。恶性肿瘤（罕见）。发育迟缓（特别是语言出现延迟），智力残疾和学习差异（非语言学习障碍，其中语言智商明显高于表现智商）是常见的。大约20％的儿童患有自闭症或自闭症谱系障碍，25％的成年人患有精神疾病（特别是精神分裂症）;然而，注意力缺陷障碍，焦虑，坚持和社交互动的困难也很常见。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;腭裂;张开嘴;后缩;球茎鼻子;耳朵异常;攻击性行为;情绪波动;手的异常;特殊学习障碍;脐疝;情绪变化;法洛四联症;右主动脉弓与镜像分支。该病临床表征有：腹股沟疝；腭裂；张口；下颌后缩；蒜头鼻；耳部异常；攻击性行为；情绪波动；手的异常；特定的学习障碍；脐疝；情绪改变；法洛四联症；右位主动脉弓伴镜像分支。

佳学基因Shprintzen syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Shprintzen syndrome致病鉴定基因解码

Shprintzen syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Shprintzen syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Shprintzen综合征的数据库编码是omim_id:192430；ICD编码是Q87.8

怎样选择Shprintzen综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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