【佳学基因检测】做Lowe综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Lowe综合征是英文Lowe syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做cerebrooculorenal syndrome；Lowe oculocerebrorenal syndrome；oculocerebrorenal syndrome；oculocerebrorenal syndrome of Lowe；phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency;Lowe氏症候群。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Lowe综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Lowe综合征基因解码、基因检测？

Lowe综合征是一种影响眼，脑，肾的疾病。这种疾病几乎只发生在男性中。 Lowe综合征的婴儿有先天性白内障和损伤视力的其它眼部问题。大约一半的患婴会患有婴幼儿型青光眼，其特点是眼部压力增加。 许多Lowe综合征患者发育延迟，智力从正常到严重受损。曾有报道患病的孩童中存在行为问题和癫痫发作。大部分患童从出生起肌张力低下，导致进食困难，呼吸问题，运动技能，如坐，站立，行走等发展延迟。 Lowe综合征患者通常有肾异常，最常见的是肾Fanconi综合征。肾脏在维持矿物质，盐，水和体内其它物质含量中发挥至关重要的作用。肾Fanconi综合征患者的肾脏无法把吸收的重要营养物质运送至血液中。取而代之的是，营养物质通过尿液排出。这些肾脏问题引起排尿增多，脱水和代谢性酸中毒。盐和营养物的损失也可能损害生长，导致低血磷性佝偻病，特别是腿部。在年龄较大的儿童和成人患者中，渐进性肾脏问题可能导致危及生命的肾功能衰竭和终末期肾病（ESRD）。

佳学基因Lowe syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Lowe综合征是罕见病。估计患病率为1/500 000。

Lowe syndrome致病鉴定基因解码

OCRL基因突变导致Lowe综合征。OCRL基因编码的酶帮助修饰膜磷脂分子。通过控制特定膜磷脂的水平，OCRL酶有助于调节某些物质转运进出细胞膜。该酶还调节肌动蛋白细胞骨架，肌动蛋白细胞骨架是构成细胞结构框架的纤维网络。肌动蛋白细胞骨架具有几个关键功能，包括确定细胞形状和允许细胞移动。OCRL基因中的一些突变阻止OCRL酶的产生。其他突变降低或消除酶的活性或阻止其与细胞内的其它蛋白质相互作用。研究人员正在努力确定OCRL突变如何导致Lowe综合征的特征。因为OCRL酶存在于整个身体中，所以不清楚为什么与该

Lowe syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

此疾病以X连锁模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中必须都存在突变才会引起病症。大多数X连锁疾病影响男性比女性更频繁。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子。在某些Lowe综合征病例中，受影响的男性从携带一个改变的OCRL基因拷贝的母亲遗传到突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的男性中。携带一

Lowe syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Lowe综合征的数据库编码是omim_id:309000 hpo_id:HP:0000025 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lowe/；ICD编码是

做Lowe综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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