【佳学基因检测】什么人要做天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰式基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰式是英文Aspartylglucosaminuria, finnish type的中文翻译。天冬氨酰糖胺尿症 (天冬氨酰葡萄糖胺尿症) 是一种隐性遗传的溶酶体贮积病，在芬兰的发生频率比其他地方高得多，因此又叫做天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰型。 天冬氨酰糖胺尿症 (天冬氨酰葡萄糖胺尿症) 是由糖基天冬酰胺酶 (GA) 缺乏引起的，糖基天冬酰胺酶 (GA) 会导致糖基天冬酰胺在溶酶体中积累。 在芬兰人群中，编码 GA 的基因中的单核苷酸变化是造成这种疾病的原因。 基因检测可以使用寡核苷酸连接分析 (OLA) 来检测聚合酶链反应 (PCR) 中的突变——从正常人、携带者和受影响的个体中扩增 DNA 样本。 使用 PCR/OLA 在 415 个随机芬兰 DNA 样本中筛选 天冬氨酰葡萄糖胺尿症，发现了具有突变等位基因的五个携带者，并证明了该方法用于携带者的潜力。 PCR/OLA 提供了一种快速、可靠、非同位素的方法来检测导致 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的突变，可以很容易地应用于大规模人群筛查。

 

什么样的人应当做天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰式基因解码、基因检测？

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种神经精神性全身性疾病，其进展过程会影响全身并导致过早衰老。 根据年龄的详细临床图片，涵盖患者的认知、语言、自理、运动技能、个性、生长、口腔、头面部、皮肤、结缔组织、健康状况，以及实验室和 X 射线检查结果。 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的进展速度在不同的患者之间有所不同，在女性中稍慢一些。婴儿时期，天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者通常身体健康，出生时的测量结果正常。然而，婴儿生长迅速和头围增加可能是与疝气相关的首要症状，而呼吸道感染则是早期识别天冬氨酰葡萄糖胺尿症的关键标志。在儿童期，天冬氨酰葡萄糖胺尿症表现为语言发育迟缓、运动协调能力差以及异常平静或多动期。一般而言，天冬氨酰葡萄糖胺尿症的临床诊断是在5岁时做出的。发育过程包括三个阶段：首先是异常缓慢但积极的发展直至13-16岁，其次是稳定期温和缓慢下降直至25-28岁，最后是30岁后迅速下降。在心理测验中，天冬氨酰葡萄糖胺尿症学龄以下儿童的智商水平略低于正常水平，学龄儿童则略低于轻度智障水平，青少年则略低于中度智障水平，成年人则略低于重度智障水平，而中年人则略低于严重的智障水平。患者的外貌、五官和体型以及他们的性格是该病的特征。几乎所有成年患者的口腔健康都受到影响。每三分之一的患者患有癫痫发作（通常是夜间额叶癫痫），每五分之一患有精神疾病，每20名患者患有类风湿性关节炎相关疾病。有许多天冬氨酰葡萄糖胺尿症特有的实验室和影像学发现，这些发现并没有临床意义。了解这些发现是有用的，因为这样患者就不会被转诊进行进一步检查，例如由于外周血中白细胞计数低而进行的骨髓抽吸。患者的肋骨通常较厚并畸形，而长骨则较细。椎骨可能会显示骨骼异常。颅骨通常很厚，随着患者年龄的增长，脑细胞的流失是显而易见的。该疾病具有特征性的MRI检查结果。一个特殊的现象是随着患者年龄的增长，头围会减少或缩小。
 

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在芬兰，估计每年有 1 到 3 人出生时患有天冬氨酰氨基葡萄糖尿症。 这种情况在芬兰以外不太常见，但发病率未知。
 

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AGU的主要缺陷是AGA基因的突变，该基因由9个外显子组成，位于4q34.3。AGA序列在进化方面高度保守。在患有AGU的芬兰患者中，Mononen等人，Fisher和Aronson以及Ikonen等人独立地在糖基天冬氨酸酶的cDNA中识别出两个点突变（G482A和G488C）的纯合性。第一个核苷酸变化导致精氨酸被谷氨酰胺替换（R161Q），第二个变化导致糖基天冬氨酸酶酶蛋白中的半胱氨酸-丝氨酸替换（C163S）。在COS细胞中的定点突变和表达研究表明，只有半胱氨酸到丝氨酸的替换（C163S）导致糖基天冬氨酸酶活性的缺失。突变破坏了一个二硫键，并导致不活性前体酶蛋白的构象变化，阻止其自剪切成亚基和活性酶蛋白。

对115名芬兰AGU患者的筛查表明，98％的患者是纯合性携带相同的两个核苷酸变化（G482A和G488C）。因此，这种所谓的AGUFIN主要突变是创始人效应的结果，并表明芬兰人群AGU等位基因具有高度分子同质性。在来自北挪威的七个家庭中的九名AGU患者中进行的谱系研究证明，这些纯合性AGUFIN主要突变的芬兰后代都有芬兰血统。这些芬兰移民起源于北芬兰，是从1700年到1900年的持续移民运动。芬兰患者中导致AGU的第二个等位基因是基因第2外显子的2个碱基缺失（AGUFIN次要突变），约占芬兰患者的1.5％。

人类基因突变数据库（HGMD）[35]的数据目前包括AGA基因中30多种不同的AGU疾病突变。其中一半是错义突变。其余部分包括AGA基因中的小缺失和插入，剪切突变，大缺失和复杂

 

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰式的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰式的数据库代码如下表所示：

Disease Ontology  DOID:0050461 OMIM®  208400 MeSH  D054880 NCIt  C61273 SNOMED-CT  54954004 ICD10  E77.1 MESH via Orphanet 44 C538402 D054880

ICD10 via Orphanet  E77.1 UMLS via Orphanet 72 C0268225 C2931840 Orphanet  ORPHA93 MedGen  C0268225 C2931840 CN068400 SNOMED-CT via HPO  109504005 111266001 11263005 11381005 123983008 124464003  128306009 128613002 13649004 162294008 16294009 165517008 16652001 193570009  194021007 19888007 203534009 205101001 21186006 22006008 221360009 22640007  22810007 228156007 229721007 237836003 240221008 246545002 247053007 247578003  249310005 249321001 25273001 254069004 267060006 268029009 271611007 274152003  278849000 27911000 29164008 298203008 313307000 35045004 3723001 396232000 396347007  397790002 398151007 398152000 40159009 414403008 414564002 418143002 441787004  441798003 48724000 50219008 52515009 52522001 53226007 53888004 54711002 609225004  62315008 62415009 64217002 65327002 708670007 80515008 80967001 84445001 84757009  91138005 91175000 9748009 UMLS 71 C0268225 C0268543 C2931840

 

 

什么人要做天冬氨酰葡萄糖胺尿症芬兰式基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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