【佳学基因检测】做产前短暂性Bartter综合征5型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

产前短暂性Bartter综合征5型是英文Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient的中文翻译。这一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type 2 ；3 methylglutaconic aciduria, type II ；BTHS ；cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria ；DNAJC19 defect ；MGA type 2 ；MGA type II ；TAZ defect;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止产前短暂性Bartter综合征5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做产前短暂性Bartter综合征5型基因解码、基因检测？

巴特综合征是一种罕见的疾病，特点是扩张型心肌病、运动肌肉无力、少量中性粒细胞复发性感染、身材矮小。巴特综合征几乎只发生在男性。患病男性的扩张型心肌病常发生在生命的第一个月。随着时间的推移，心脏肌肉变得越来越虚弱，泵血能力越来越弱。患者心脏肌肉的肌纤维可能变成弹性纤维，导致心肌病。这种疾病称为心内膜弹力纤维增生症；导致肌肉增厚，损害其泵血能力。该病患者的心脏问题会导致心脏衰竭。罕见的情况下，患者的心肌病随着时间的推移有所好转，最终没有心脏病。骨骼肌病，特别是靠近身体中心的肌肉，从出生通常是明显的弱肌张力。肌肉无力常导致运动技能如爬行和行走的延迟。此外，患者在剧烈的体育活动中易于疲劳，大多数患病男性有中性粒细胞减少症。白细胞水平低，或循环性的由正常到低水平。中性粒细胞减少，导致机体抵抗外来入侵者如细菌和病毒更难，所以患者复发感染的风险增加。患病新生儿往往比正常人身材小，整个生命生长发育都是缓慢的。一些患病男孩还会经历青春期过度生长，平均高度像成年人，但许多患者成年后继续身材矮小。患病男性往往有独特的面部特征，包括突出的脸颊。患者通常智力正常，但往往难以完成关于数学、视觉空间技能如拼图的任务。患者血液和尿液中3-甲基戊烯酸水平增加，由此可以进行诊断。尽管该病大部分症状在出生或婴儿期存在，但以后的生活中患者可能不会有健康问题。患者的年龄有很大不同，患病的严重程度也是高度可变的。患病男性预期寿命减少。许多患病儿童在婴儿期或幼儿期死于心力衰竭或感染，但成年患者可以活到四十多岁。

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巴特综合征（先天性醛固酮增多征），全世界患病率估计在1/300000到1/400000。超过150例在科学文献中已经被描述。

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TAZ基因突变导致巴特综合征。TAZ基因编码生成tafazzin蛋白。tafazzin蛋白存在于线粒体结构中。tafazzin蛋白参与改变心肌磷脂，心肌磷脂在线粒体内膜中起着至关重要的作用。一旦被tafazzin改变,心肌磷脂在维持线粒体形态、能源生产、细胞内蛋白质转运中起着关键作用。TAZ基因突变导致tafazzin蛋白功能减少或失去。结果，tafazzin不能改变心肌磷脂。功能性心肌磷脂缺乏损害线粒体正常的形态和功能。由于线粒体减少，高能量需求的组织，如心脏和骨骼肌，细胞最容易死亡。此外，白细胞中也发

Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

产前短暂性Bartter综合征5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，产前短暂性Bartter综合征5型的数据库代码是omim_id:302060 ；hpo_id:HP:0000293 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/barth/。

做产前短暂性Bartter综合征5型基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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