【佳学基因检测】怎样选择动脉迂曲基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

动脉迂曲是英文Arterial tortuosity的中文翻译。这一疾病又叫做arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia ；arrhythmogenic right ventricular dysplasia ；arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy ；ARVC ；ARVD ；ARVD/C ；right ventricular dysplasia, arrhythmogenic ；ventricular dysplasia, right;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止动脉迂曲在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做动脉迂曲基因解码、基因检测？

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是通常出现在成年期的一种心脏疾病。ARVC是心肌的病症，心肌是心脏的肌肉壁。这种疾病导致部分心肌随着时间的推移而分解，增加心律不齐（心律失常）和猝死的风险。ARVC在其早期阶段不会引起任何症状。然而，受影响的个人可能仍然有猝死的风险，特别是在剧烈运动期间。当症状发生时，最常见地包括胸部中有振颤或撞击的感觉（心悸）、轻度头晕和晕厥（晕厥）。随着时间的推移，ARVC还可能引起呼吸短促和腿或腹部异常肿胀。如果心肌在疾病的后期阶段严重受损，则可导致心力衰竭。

佳学基因Arterial tortuosity基因解码、基因检测大数据分析

ARVC估计患病率为1/1,000至1/1,250。这种疾病可能未被充分诊断，因为它难以在表现轻度或无症状的人中检测出来。

Arterial tortuosity致病鉴定基因解码

ARVC可以由至少8个基因中的突变引起。这些基因中的许多基因与细胞桥粒的功能相关，桥粒是使心肌细胞彼此附着的结构。桥粒向心肌提供强度并在相邻细胞之间的信号传导中起作用。与ARVC相关的基因突变常常损害桥粒的正常功能。没有正常的细胞核，心肌细胞彼此分离并死亡，特别是当心脏肌肉处于压力下时（例如在剧烈运动期间）。这些变化主要影响右心室周围的心肌，右心室是心脏下面两个腔室之一。损伤的心肌逐渐被脂肪和瘢痕组织替代。随着这种异常组织的积累，右心室的壁变得伸展，妨碍心脏有效地泵血。这些变化还破坏了控制心跳的电信号，这

Arterial tortuosity基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

高达一半的ARVC病例似乎在家族中遗传。该病的大多数家族性病例以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。ARVC很少以常染色体隐性模式遗传，这意味着在每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

动脉迂曲的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，动脉迂曲的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arvd/。

怎样选择动脉迂曲基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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