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【佳学基因检测】GWAS基因检测的分析流程

【佳学基因检测】GWAS基因检测的分析流程

佳学基因检测】GWAS基因检测的分析流程


全基因组关联分研究教程导读:

在人类基因信息解码的知识体系中,全基因组关联研究常用来识别在人群中广泛存在的基因突变序列或者是基因变体对某一特定性状产生的关联性。在此基础上,全基因组关联研究演变为不同的形式。佳学基因在此对这一分析方法进行介绍,以便三甲医院的医生及研究生可以在佳学基因获得全基因组范围的单核苷酸多态性分析后,进一步建立所研究的疾病与特定基因的多态性位点之间的相关性。通过提供理论背景和实践经验,佳学基因的目标是让研究人员更容易获得 GWAS,而无需在该领域接受正式培训。本教程无法涵盖GWAS研究的各种形式,但是可能从佳学基因的其他技术文章中得到更详细的了解。除了标准 GWAS 的说明外,佳学基因分型基因检测数据还可以进行多基因风险评分 (PRS) 分析。多基因风险评分 (PRS) 分析的目的不是识别单个 SNP,而是汇总来自整个基因组 SNP 的信息,以提供个体水平的遗传风险评分。

GWAS基因解码体系的基本要求:

全基因组关联研究(GWAS),GitHub,PLINK,多基因风险评分(PRS),教程

GWAS简单介绍:


随着基因测序技术的快速进展,先是人类获得了人类基因组的一个草图,在2022年,更完整的人类基因组全部序列也被获取,这为基因检测建立了一个可以开始使用的参照基因组数据库。但是基因与人体疾病表征、个性特点、精神心理方面的特质之间的关系却未能得到充分的阐释。而随着候选基因、基因解码技术的应用,基因测序带来的TRIO数据在帮助获得遗传病的致病基因突变方面变得清晰而直接,但是在微效性基因位点、多基因位点相互作用及基因与环境相互作用方面的基因序列的揭示方面却处于一个难以重复不同基因解码团队研究结果的状态。同时,人们越来越关注研究遗传风险因素对人类行为变化的影响。进行基因研究所需的技术和分析工具变得越来越容易获得。这种增加的可及性提供了巨大的希望,因为遗传学领域以外的研究人员可能会为该领域带来新的专业知识(例如,对精神病学特征的疾病学有更深入的了解)。然而,以正确的方式进行遗传关联研究需要特定的遗传学、统计学和(生物)信息学知识。佳学基因一方面介绍GWAS相关的关键概念,并提供开源可用的程序运行脚本,从而基因信息的基因解码分析提供指导。

全基因组关联研究 (GWAS) 的目的是识别单核苷酸多态性中以等位基因频率作为函数与人体疾病及表型特征发生变化的数值。比如在精神分裂症患者和健康对照之间,或在神经质得分高与低的个体之间某个SNP的等位基因频率的系统性变化。鉴定与性状相关的 SNP后,可能帮助揭示对这些疾病与表型背后的生物学机制。佳学基因提供的全基因组高密度分型芯片基因检测技术可以在全基因组范围研究大量 SNP 对一个或者是多个表型与疾病特征的影响。

为了掌握佳学基因GWAS分析技术所需要了解的基本概念

聚集(Clumping):是用于识别和选择每个LD块中最重要的SNP(即最低p值)以进行进一步的分析的过程。通过这一过程,降低了剩余SNP之间的相关性,同时保留了具有最强统计证据的SNP。

共同遗传性(Co-heritability):在基因解码中用来衡量疾病之间遗传关系的指标。基于SNP的遗传性分析是指通过SNP分析两个疾病与表征(例如精神分裂症和双向情感障碍)之间的协方差比例。

基因(gene):这是DNA中编码某个分子(例如蛋白质:在这里蛋白质中只是其中一种分子,这是一种较为先进的基因定义)的核苷酸序列

杂合性(Heterozygosity)这是指所检测的基因位点携带特定 SNP 的两个不同等位基因。个体的杂合率是杂合基因型的比例。在佳学基因的基因解码质量控制体系中,个体杂合性过高可能是因为样本质量低,而杂合性太低可能是由于近亲繁殖。

个体水平缺失:这是特定个体缺失的 SNP 数量。高度缺失可能表明 DNA 质量差或存在技术问题。
连锁不平衡(LD):这是对给定人群中同一染色体上不同基因座的等位基因之间非随机关联的度量。当等位基因的关联频率高于随机分类下的预期时,SNP 处于 LD 中。LD 关注 SNP 之间的相关模式。
次要等位基因频率 (MAF):这是在特定位置出现频率最低的等位基因的频率。大多数研究不足以检测与具有低 MAF 的 SNP 的关联,因此排除了这些 SNP。
人群分层:这是一项研究中存在多个亚群(例如,具有不同种族背景的个体)。因为等位基因频率在亚群之间可能不同,所以群体分层可能导致假阳性关联和/或掩盖真实关联。一个很好的例子是筷子基因,由于种群分层,SNP 占用筷子进食能力差异的近一半(Hamer & Sirota, 2000)。
修剪:这是一种选择处于近似连锁平衡的标记子集的方法。在 PLINK 中,此方法使用染色体特定窗口(区域)内 SNP 之间的 LD 强度,并根据用户指定的 LD 阈值仅选择近似不相关的 SNP。与聚集相比,修剪不考虑 SNP 的 p值。
相关性:这表明一对个体的遗传相关性有多强。传统的 GWAS 假设所有受试者都是不相关的(即,没有任何一对个体比二级亲属关系更密切)。如果没有适当的校正,包含亲属可能会导致对 SNP 效应大小的标准误差的估计有偏差。请注意,已经开发了用于分析家庭数据的特定工具。
性别差异:这是指定性别与基于基因型确定的性别之间的差异。差异可能指向实验室中的样本混淆。请注意,只有在评估了性染色体(X 和 Y)上的 SNP 时才能进行此测试。
单核苷酸多态性 (SNP):这是发生在基因组特定位置的单个核苷酸(即 A、C、G 或 T)的变异。SNP 通常以两种不同的形式存在(例如,A 与 T)。这些不同的形式称为等位基因。具有两个等位基因的 SNP 具有三种不同的基因型(例如,AA、AT 和 TT)。
SNP 遗传力:这是分析中所有 SNP 解释的性状表型方差的分数。
SNP 级别缺失:这是样本中缺少特定 SNP 信息的个体数量。具有高度缺失的 SNP 可能会导致偏差。
摘要统计:这些是在进行 GWAS 后获得的结果,包括有关染色体数目、SNP 位置、SNP(rs) 标识符、MAF、效应大小(优势比/β)、标准误差和 p值的信息。GWAS 的汇总统计数据通常可以在研究人员之间免费访问或共享。
Hardy-Weinberg (dis) 平衡 (HWE) 定律:这涉及等位基因和基因型频率之间的关系。它假设一个无限大的种群,没有选择、突变或迁移。法律规定基因型和等位基因频率在几代人中是恒定的。违反 HWE 定律表明基因型频率与预期显着不同(例如,如果等位基因 A = 0.20 和等位基因 T = 0.80 的频率;基因型 AT 的预期频率为 2*0.2*0.8 = 0.32)和观察到的频率不应有显着差异。在 GWAS 中,通常假设与 HWE 的偏差是基因分型错误的结果。病例中的 HWE 阈值通常不如对照中的阈值严格,因为在病例中违反 HWE 法可能表明真正的遗传与疾病风险相关。
(责任编辑:佳学基因)
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