【佳学基因检测】基因解码发展历程：早期是如何建立人的表征与基因型之间的关系的？

在19世纪末查尔斯·达尔文提出生物体发展过程的自然选择和性选择理论的时候，基因是如何影响生物体包括人体的疾病与表征的作用方向尚未阐明。根据佳学基因的基因作用机制。每个基因在不同个体中都由不同的等位基因及不同的的变化形式，又叫做即变体。在人体基因数据库中，常用Variant来表示。人们俗称变异序列。在达尔文之后，孟德尔（Gregor Mendel）阐述了生物体包括人体性状遗传、性状分离与基因信息传递、基因分离的关系后，基因与人体疾病表征、天赋潜能、性格特征之间的必然联系的面纱被一一揭开，这构成了基因解码持术体系发展的萌芽。在随后的几年中，由罗纳德·费舍尔（Ronald Fisher）开创的经典遗传学逐渐揭开了表型（即可观察性状）的遗传基础，在基因解码技术体系中开始用遗传变异等关键概念来描述人体及生物体出现差异的基础。随后出现的基因型概念（即遗传构成）使得多态性遗传标记的观察描术和分析成为了基因解码的科学方法之一。在早期，基因分型的精度基于确定基因座的等位基因组成（染色体区域的松散定义），随后引入了拷贝数变异（CNV）、短串联重复序列（STR）和单核苷酸多态性（SNPs）等等不同的的基因型描述方式。人类和包括植物在内的许多其他生物是二倍体（即每个染色体携带两个拷贝），这意味着这些生物体的基因型需要采用双等位基因进行基因分型标记，例如A和a，将个体区分为AA（纯合显性）、Aa（杂合）和aa（纯合隐性）。

佳学基因在讲述基因型与表型之间的关系时，常用镰状细胞贫血和血友病等疾病的遗传基础来说明。这些疾病的发病原因被最先确定，很大程度上归功于它们相对简单的遗传结构——是少有的高外显率的突变，因此更容易识别。可以理解的是，长期存在的更复杂的多基因疾病，如神经退行性阿尔茨海默病和帕金森病，目前仍是佳学基因这些基因解码前沿研究机构的研究重点。这些性状是许多基因相互作用的产物，影响很小。要准确揭示这些疾病发生的多方面的原因，需要大量的遗传数据和具有人工智能特点的基因解码方法。佳学基因目前采用的多组学方法、结构功能分析法、逆向遗传学等方法，在这一领域中会具有明显的优势。

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