【佳学基因检测】基因检测流程

本文以自闭症为例，讲述基因检测的基本过程和流程

1、明确是否需要进行基因检测？

基因检测有三个目的，一个疾病风险基因检测，一个是致病基因鉴定基因检测，再就是用药指导基因检测。根据不同人的理解，疾病风险基因检测具有不同的含义。普通基因风险检测，或者是非临床级别的基因检测是检测一个人体内是否具有某种疾病的风险基因位点，这种位点通常是在人体内普遍存在，而且一般在人群内的存在频率大于5%（如果受检者的要检测的症状在人群中出现的频率小于5%，选择这个级别的基因检测可能就不合适。具体选择什么项目，请继续阅读）。这些位点中的每一个位点在统计学上，相对于普通人增加微量风险，这些基因位点又叫做微效基因位点。如果一个人在较多的位点上是风险位点基因型，受检者的疾病风险相对于另一部分正常健康人的风险增加最高可以达到数倍。虽然风险增加数倍，听起来是一个值得注意的数字，但是现实中，这种疾病根本就不可能发生，它只是一个统计学上的意义。这种检测结果并不说明需要立即的医学治疗。通过在生活、环境或习惯增加避免疾病风险增加的因素，可以有效降低这些基因位点所增加的疾病风险。包含自闭症在内的多大150种疾病，通过选择佳学基因的重大疾病风险基因检测可以进行这状情况下的基因检测。也可以选择健康全基因检测项目对包含自闭症风险基因检测的高达上千个检测项目进行检测。这一疾病风险基因检测项目，适用于没有明确的家族史，没有急切的疾病治疗需求，但是想通过基因检测对于自身的疾病风险有一个基本了解的受检者。但是，值得注意的是，这类基因检测所测定的基因位点是抽查式的，是对个体基因序列中特定的位点进行检测。如果检测结果是高风险的，说明受检者的基因中确实有风险因素。但是如果检测结果是低风险或者是没有风险，并不能完全排除受检者会得某种疾病的可能性，因为个体特异的疾病位点、大多数可能导致疾病发生但是在人群中的存在比例低于5%的位点并没有包括在这种项目中。通过这种检测所得到的检测结果与个人健康状况明显不符的受检者应选择致病鉴定基因解码进行再次检测。同样，如果一个人具有明显的自闭症症状，但是通过某种基因检测得到的检测结果是阴性的，或者是没有找到明确的可以导致疾病发生的基因原因的受检者，应选择自闭症致病基因鉴定基因解码基因检测进行再次检测。

如果一个人明确表现出某种疾病的状状，如自闭症的症状。或者是一个人通过医生的诊断，诊断结果是自闭症（或其他疾病）、或者是疑似自闭症。这个时候需要选择“自闭症致病基因鉴定基因解码基因检测”。虽然，致病基因鉴定基因检测也是检测一个人是否有导致该病发生的基因突变序列，明确受检者是否存在罹患该病的风险。但是这里讲的风险不是哪种可能性较低的风险，而是如果存在致病基因序列，则患者患病的风险极高，具有较明确的确定性。这种确定性通常表现为基因突变序列与疾病症状发生的分离规律上。即在一个家族中或群体中，存在这个突变的受检者，一定会出现这种疾病；而不存在这个突变的，就没有出现疾病征状。根据这个基因解码的质控标准。致病基因鉴定基因检测所检测分析的致病基因序列是与疾病的发生存在必然联系的基因突变。虽然检测结果在某种意义上也可以表示为检测是否具有某种疾病的风险，但与前述的风险不同的是这种风险是确定性风险。即有这种基因突变，就会罹患这种疾病。因此，佳学基因回避对这种疾病的检测是风险性检测的说法，而直接使用致病基因鉴定基因检测这种说法。自闭症致病基因鉴定基因检测与前述的基因检测项目不同的是前者不需临床医学检验资质，而后者必须具有临床医学检验资质。而且检测结果和流程每年都要接受属地医疗监管部门的飞行检查。由于这种检查前不会提前通知，因此，只有具有一定的科技实力、运行和管理符合经营管理规范的合规机构才能通过。

虽然很多基因原因引起的疾病需要借助针对突变位点进行的基因矫正来治疗，但是很多疾病可以通过基因明确基因位点后，根据疾病的发生机理，设计和选择针对性药物。这一类药物基因检测与致病基因鉴定基因检测直接关联，是做为致病基因鉴定基因检测的可选服务来进行。但由于基因检测机构不批准进行治疗，按合规上讲，基因检测机构不能直接出具治疗规范，而只能是基因检测分析的治疗结果，具体治疗需要临床医生来做决定。但大多数医生不具备深入理解疾病病理的知识，这一要求，在现实中存在一定困难。

对于包括自闭症在内的精神类疾病，用药指导基因检测是非常有效的，也是国际基因组药物学所推荐的。由于精神类药物大多作用范围广，除了可以产生治疗作用外，还具有不同的副作用。另外，这些药物在体内的代谢通路也会因为受检者的基因背景不同，而具有不同的效果或者是毒副作用。精神类药物基用药指导基因检测是通过分这一类基因序列，并结合不同的药物，针对每一个患者提供不同的优选方案。

在明确了不同的基因检测项目、检测效果后，通过与基因解码师咨询，做出适合自己的选择。并根据检测分析范围和精度，确定检测费用。如果，自己仍然不明确如何选择，可以听从长期从事这一业务的基因解码师的建议，尤其是从事这一业务长达十年以上的基因解码师的建议。因为长期持续的从业，本身就说明这些基因解码师的业务水平、检测分析质量都是经得起时间考验的。

表1：不同基因检测项目的比较

检测类型	主要目的	适用人群	检测特点	结果意义	是否需临床医学检验资质
疾病风险基因检测	了解个体是否携带某种疾病的风险基因位点（如自闭症风险基因）	无明确家族史、无急切治疗需求、希望了解自身疾病风险者	检测普遍存在的风险位点（频率>5%）；抽查式检测；非临床级别	结果为统计性风险：高风险提示存在风险因素；低风险不代表无患病可能	否
致病基因鉴定基因检测（如自闭症致病基因鉴定）	明确疾病的致病基因突变序列，确定性判断是否患病	已表现出症状、医生确诊或疑似某疾病（如自闭症）者	检测与疾病发生存在必然联系的基因突变；结果确定性强	有突变即几乎确定罹患该病；用于确诊和指导治疗	是（需临床医学检验资质，接受监管飞行检查）
用药指导基因检测	根据基因差异指导药物选择与剂量，减少副作用	尤其适用于精神类疾病患者（如自闭症相关精神药物治疗）	分析药物代谢相关基因与药效、副作用关系	为患者提供个体化、精准的用药方案	是

2、明确检测价格

通过与基因解码师沟通、确认后，明确基因检测价格。

两次收费的方式，特别受到大家的欢迎。一些检测机构，在和受检者明确检测项目和检测费用后，先收取少量样品采集费。检测机构收到样本采集费用后，专业的样本采集人员会与受检者联系采样时间和采样地点。一般来说，样本采集人员都是大型医院的在职医护人员。为了保护自己的隐私。建议受检者不与样品采集人员询问检测项目相关事宜。

样品采集人员将样本采集好后，会按照检测机构的要求，将受检样品送达或者是通过医疗物品寄送通道在指定时间内，将所采集的样品安全递送到检测机构。

检测机构收到样品后，会与受检者再次联系，确定受检者的信息。比如受检者姓名、性别、年龄、临床表征、检测目的、检测费用等。有的检测机构还将送检样品拍成照片，受检者可以通过照片进一步确认检测送检单上是自己的笔迹，样品到达时和采样结速交递时是完全相同的。虽然听起来复杂，但是它确保了检测结果确实是自己的，避免出错误。

这里，给大家透露一个小秘密哟，如果您的检测只是为了自己知道，而不是出于诊断、司法等目的。您在填写检测申请表中的受检人信息时，可以不用真名，也可以不用真实地址。检测机构支持通过手机号、微信号或者手机验证码发送检测报告。很多受检者在检测狐臭、亲子关系、亲缘关系时，用代号或假名，进一步保护了自己的隐私。

在做检测时，最好不要只听销售人员的描述。我们的经验是检测机构的官网所安排的客服或基因解码师，往往都具有更多的知识和丰富的经验。官网电话是真人接待，而不是机器自动回复的，一般会更正规、更能提供优质服务。