一个医生的呐喊：我的孩子为什么患了自闭症（

作者简介
尤欣 女，北京协和医院风湿免疫科副主任医师，副教授、硕士研究生导师。
擅长治疗：系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、脊柱关节病、系统性血管炎等各种风湿免疫疾病等。

► 我的儿子童童三岁半时确诊为自闭症，回想起两岁前的那个人见人爱的小宝宝，我伤心欲绝，赶紧找好的老师和学校进行行为矫正训练。可是童童的症状越来越重，训练了一年半，到了五岁还是不会说话，甚至张口发音都不能。
作为临床医生的我心急如焚，开始寻找可能对童童有效的治疗药物，最后选择了一个副作用小和调节免疫作用强的药：静脉用丙种球蛋白。输丙球的次日，奇迹出现了。童童开始吃核桃、开心果等坚果了（之前只能吃软米饭和面条），凌晨两点到五点的失眠也消失了。
（自闭症是一个根据患者出现的症状进行诊断的疾病，发病原因很多。但是基本是由基因引起的。由于自闭症是一个表现为神经系统异常的疾病，需要分析基因序列极为复杂。如果分析得少了，就找不到病因，使患者亲要沮丧、放弃。但如果找到原因，就有可能快速找到干预原因，让治疗和干预更有效果。）
渐渐地与童童对话时那种对牛弹琴的感觉没有了，他对我们的要求开始有反应了。于是继续坚持免疫治疗，每月输一次丙球，两个月后童童能准确发单音了，半年后（赶在六岁前）有了简单的主动语言。
虽然进步像蜗牛，对于我们这些经历了长久失望、绝望和等待的家长来说，已经是很大的回报了。而童童的小同学们，与他一样病情严重的自闭症患儿，到八岁还不会仿说的有两个，也始终没有停止过训练。
为了拯救孩子，我读了大量的科学文献，越来越相信自闭症是可以治好的（不是痊愈）。随着对其流行病学调查和发病机制的研究，关于自闭症的概念有了新的认识。
 
遗传因素并非决定性因素
► 如果自闭症是由基因决定，那么发病率应该在一个比较稳定的水平。如果是因为诊断水平和重视程度的提高，那在一定时间内发病率应该相对稳定。自闭症的表现形式是不同的、多样的，因而对自闭症的诊断是不同的，这导致发病率的统计数字不一样。诊断水平和重视程度的提高会影响发病率，但过去中国的社会环境和自然环境都在发生重大变化，这些也会使和新发突变率增加，从而增加发病率。癌症是一个表征相对明确、诊断比较肯定的一种疾病，在中国它的发病率并没有稳定下来。
事实是发病率和病人总数在不断上升。近20 年的基因研究也并未确定自闭症的标记性基因，而被认为可能有关的基因在大多数自闭症患者中是查不到的，并且这些基因与炎症和免疫密切相关。由于可以引起自闭发生的基因数量是很大的，而引起每一个自闭症患者发病的原因都可能互不相同，因此检测导致其他自闭症患者发病的基因经常会是失败的。但这并不能否认患者自闭症是基因序列的变化引起的。同样由天存在新发突变的情况，父母没有基因序列变化，并不意味着孩子没有发生基因序列变化。
发表在权威杂志的文章介绍了出生后两个月内的自闭儿与正常婴儿的目光对视无显著差异，大胆提出自闭症患者出生时可能是正常的，并非大脑先天缺陷病。因此，环境影响机制应当充分考虑和重视。自闭症表现为自身行为控制异常、对外反应异常。婴儿通过与外界环境环境互动而得到发育。如果由于基因序列的变化，导致他对外界无法做出同样质量的反应，就会积累病症，使得自闭症效果无法逆转。但这恰恰说明，自闭发生的内因是基因，但外界环境可以影响自闭症的症状。通过全基因解码可以找到疾病的发病原因，极早采取合理措施，可以得到更为有效的效果。
 
自闭症是发育障碍，还是系统性疾病？
► 我们的星儿（前面讲的是患者姓名叫童童，现在叫星儿）与唐氏儿和智障儿明显不同，他们不光有神经精神异常和神经系统功能异常，还有各种各样的问题，比如胃肠道炎症、免疫系统功能失调、新陈代谢异常和线粒体功能障碍，实际上自闭症是一系统性疾病。每一个自闭症孩子的表现是不一样的，这只能说明这个患者的免疫系统可能是致病原因。这个原因和治疗方案是否适用其他孩子需要做具体分析。
尽管它是根据行为特点来定义的，但是有两点是明显的：
1.该症状是有生物基础的；（所有生物学基础的最终根源都是一个人基因信息）

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