【佳学基因检测】常染色体显性遗传 · 科普知识点

一、什么是常染色体？

• 人体有 23 对染色体：其中 22 对是常染色体（autosomes），1 对是性染色体（X、Y）。

• 常染色体 不决定性别，主要携带各种调控身体结构、功能、代谢的基因。

• 常染色体的编号从 1 到 22 号，每一对都来自父母各提供一条。

二、常染色体从哪儿来的？

• 每个人的染色体一半来自 父亲的精子，一半来自 母亲的卵子。

• 因此，我们的 22 对常染色体中：

  • 每对中的一条来自父亲

  • 另一条来自母亲

这意味着“遗传病基因”可能来自任一方的家族。

三、什么是显性遗传？（Dominant inheritance）

• 当某个基因的 一条染色体上有突变（另外一条正常）就能导致疾病，这种遗传方式称为 常染色体显性遗传（AD）。

• 患者基因型：通常是 1 个突变 + 1 个正常基因。

特点：

1. 只需要 1 个突变就能发病

2. 男女发病概率相同（因为与性别无关）

3. 常常具有家族性（但也可能为新发突变）

四、父母有显性遗传病，孩子会不会得病？

如果父母之一携带常染色体显性致病突变：

显性遗传：每胎独立，孩子有 50% 概率继承突变，也有 50% 概率完全正常。但是一旦怀孕，孩了是否携带致病基因，就是确定的了。基因检测只能明确，不能更改。更改需要在基因检测的基础上，进行基因矫正。

五、丈夫的兄弟或姐姐有显性遗传病，自己的孩子会不会得病？

需要区分 配偶本人是否携带突变：

情况 1：仅丈夫的兄弟/姐姐患病，丈夫本人无症状且未发现突变

• 多数显性病，若丈夫没携带突变 → 孩子风险接近普通人群。

但注意两点：

1. 丈夫本人可能携带但未发病（不完全外显）

2. 也可能轻症未注意
   因此通常建议丈夫先做基因检测。

情况 2：丈夫携带显性致病基因

则孩子遗传到该突变的风险为：

• 50%

情况 3：家族中为“新发突变”

如果丈夫兄弟/姐姐是新发突变，而丈夫未携带，那么孩子风险与普通人群一致。但这需要基因检测才能明确。

六、常染色体显性遗传病基因检测应当注意什么？

1. 是否有家族史

• 提供家族成员的患病情况

• 是否有多代出现相似症状

• 发病年龄、表型是否一致

2. 需考虑“不完全外显”现象

有些显性病携带者可能：

• 症状轻微

• 甚至不发病
  因此 无症状不等于“没携带基因”。

3. 检测方法是否覆盖该疾病最常见突变类型

如：

• 点突变（适合 NGS）

• 重复扩增（某些共济失调、脆性 X 需特殊方法）

• 大片段缺失/重复（需 CNV 分析）

4. 是否需要做家系验证

有助于：

• 判断致病性

• 解析遗传方式

• 提供准确的生育风险评估

5. 检测结果需专业解读

显性遗传病中：

• VUS（意义不明变异）较常见

• 必须结合症状、家族史、文献数据库综合判断