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希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，也被称为柠檬酸运输缺陷症。这种疾病涉及到体内的柠檬酸运输蛋白（citrin protein）的功能缺陷，导致某些代谢物质在体内...
女性不孕基因检测主要是为了评估与女性生育力相关的以下指标: 1. 卵巢储备功能.主要通过检测FMR1、FSHR、AMHR2、INHA等基因,预测卵巢素质和衰竭风险,评估生育能力。 2. 黄体期支持功能 检测ES...
女性肿瘤基因筛查是一种通过检测女性体内特定的肿瘤相关基因，来预测其患肿瘤疾病的风险的方法。这种筛查的意义主要体现在以下几个方面： 1. 早期发现：通过基因筛查，可以在疾病的...
少精症本身不会直接导致精子畸形，但是少精症和精子畸形往往都是由于精子生成和发育过程中出现问题所导致的，因此两者可能会同时出现。少精症是指精液中精子数量低于正常水平，而精子...
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