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人类基因组80％以上的基因存在单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)。SNP是指由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，包括碱基转换、颠换、缺失和插入。药物相关基因的SNP变异可影响...
一名4岁男孩被诊断为严重发育迟缓，并具有特定特征（头部较大、脸颊丰满、发际线高、耳朵低位、眉毛稀疏和颈部短）与其母亲类似（轻度智力障碍、发际线高、头发稀少、眼睑下垂、皮肤...
【佳学基因检测】结直肠癌基因检测提供的新见解和方法 结直肠癌是全球贼常见的恶性肿瘤之一,在男性中排名第二,在女性中排名第三,在所有癌症相关死亡原因中,在男性中排名第四,在女性中排...
【佳学基因检测】实体瘤靶向核心基因检测.在实体瘤靶向核心基因检测方面，精选31个实体瘤相关基因，检测单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失突变（Indel）、基因融合（Fusion）和拷贝数变异（...
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