【佳学基因检测】骨畸形和肾衰竭：PHEX相关低磷血症性佝偻病与m.3243A>G线粒体疾病的巧合

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《骨畸形和肾衰竭：PHEX相关低磷血症性佝偻病与m.3243A>G线粒体疾病的巧合》的文章。该基因领域的临床应用研究由Simone Rask Nielsen, Stinus Gadegaard Hansen , Claus Bistrup , Klaus Brusgaard , Anja Lisbeth Frederiksen 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35916905和 doi: 10.1007/s00223-022-01010-x. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

骨畸形,低磷性佝偻病,肾脏疾病,PHEX,m.3243A>G

国际基因解码证据链条标签：

Bone deformities, Hypophosphatemic rickets, Kidney disease, PHEX, m.3243A>G.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

连锁低磷性佝偻病 (XLH) 和 m.3243A>G 线粒体病有几个临床表现，包括身材矮小、听力障碍 (HI)、肾病和高血压。在这里，基因解码研究机构报告了这两种遗传条件罕见重合的病例。在儿童早期，患者出现低磷血症和骨骼畸形，临床诊断为 XLH。这在成年期通过在磷酸盐调节内肽酶同系物 X 连锁 (PHEX) 中从头致病性缺失的鉴定得到了基因验证。此外，该患者出现 HI 和高血压，当他的母亲被诊断出患有 m.3243A>G 时，随后的基因检测证实该患者携带相同的变异。在接下来的二十年中，患者出现进行性肾功能损害，但没有已知与 XLH 相关的肾钙质沉着症，这可能表明 m.3243A>G 相关的肾病。随着肾功能损害的进展，患者出现高磷血症和继发性甲状旁腺功能亢进。总之，该病例代表了一种复杂的临床表型，XLH 中的低磷血症逆转为可能由 m.3243A>G 相关肾病的发展介导。

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