【佳学基因检测】做窒息性胸骨发育不良综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

窒息性胸骨发育不良综合征是英文asphyxiating thoracic dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止窒息性胸骨发育不良综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他 ；肺-呼吸病。
 

什么样的人应当做窒息性胸骨发育不良综合征基因解码、基因检测？

Jeune 综合征 (JS) 或窒息性胸廓营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是胸部小而窄，并伴有四肢缩短。 患有窒息性胸廓营养不良症的儿童会出现不同程度的呼吸窘迫，在新生儿期常常是致命的。 其他相关并发症包括肾脏、肝脏、胃肠道和视网膜功能障碍。 治疗和看护的重点是稳定和支持呼吸功能。 治疗本质上可以是姑息性的或矫正性的。 近年来，窒息性胸廓营养不良症胸廓发育不全手术治疗的进展，给患有该综合征患儿的家庭带来了希望。 即使对这种疾病的治疗进行了更多的研究，预后通常也很差。 与窒息性胸廓营养不良症相关的合并症会在晚年导致严重的器官功能障碍。 有窒息性胸廓营养不良症儿童的家庭需要遗传咨询和教育，重点关注疾病的严重性、治疗的风险和益处以及窒息性胸廓营养不良症患者的终生需求。。

 

窒息性胸骨发育不良致病鉴定基因解码

在2015年时，佳学基因的数据库中已经有超过9 个基因在Jeune 窒息性胸廓营养不良患者中发生突变。 最常见的突变基因似乎是 DYNC2H1 (MIM 603297)，它编码动力蛋白马达的一个组成部分，该马达参与从纤毛尖端到其底部的逆行运输。 两项研究表明，DYNC2H1 在 41-59% 的 JATD 个体中发生突变。 称为鞭毛内运输 (IFT) 的纤毛货物运输系统的几个组成部分也与 JATD 的发病机制有关，包括 IFT80 (MIM 611177) (10)、TTC21B/IFT139 (MIM 612014) 、IFT140 (MIM 614620)、WDR19/IFT144 (MIM 608151) 、WDR34 (MIM 613363)、WDR60 (MIM 615462) 和 IFT172 (MIM 607386) 。 此外，最近在具有 Jeune 综合征和 Joubert 表型的个体中发现了 CSPP1 (MIM 611654) 的突变。 重要的是，已发现其中一些基因在 SRP 综合征的表型谱中发生突变，进一步支持了临床区分是任意的这一观点 。 尽管最近Jeune 窒息性胸廓营养不良的位点异质性有所扩大，但很明显并非所有受影响的个体都可以用这些基因的突变来解释，并且可能存在其他位点。

 

做窒息性胸骨发育不良综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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