【佳学基因检测】肢端肥大症患者的个性化医疗基因检测

体异异常及肿瘤发生那些事儿的基因检测证据基础

根据体异异常及肿瘤发生那些事儿的基因检测证据基础，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Mar;28(3):321-332.》在第Endocr Pract期发表了一篇标题为《肢端肥大症患者的个性化医疗基因检测》的领先性研究评述文章。该基因领域的临床应用研究由Dawn Shao Ting Lim , Maria Fleseriu 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35032649和 doi: 10.1016/j.eprac.2021.12.017. Epub 2022 Jan 12.

基因解码研究关键词：

SRLs,肢端肥大症,个体化治疗,帕西罗伊肽,pegvisomant。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: SRLs; acromegaly; individualized treatment; pasireotide; pegvisomant.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

如果治疗不当，肢端肥大症会导致严重的发病率和死亡率。除了胰岛素样生长因子1和生长激素正常化以及肿瘤缩小外，治疗目标还包括缓解症状、控制并发症和改善患者的生活质量。手术切除是大多数患者的一线治疗选择，很少有患者在术前接受药物治疗。生长抑素受体配体（SRL）是一种可注射的药物，最近又有口服胶囊，是治疗持久性疾病的一线药物治疗的基石。然而，一些因素，包括稀疏的颗粒状腺瘤、生长抑素受体缺失或低水平、T2高强度成像、年轻和芳香烃受体相互作用蛋白突变，可以预测第一代SRL耐药性。具有这些特征的患者可能更适合使用生长激素受体拮抗剂pegvisomant，或者在大肿瘤的情况下，使用第二代SRL帕西雷肽。对于生物化学仍不受控制或单药治疗后残留肿瘤较多的患者，应进一步进行联合治疗。已经证明，当SRLs与聚乙二醇磺胺嘧啶核苷（pegvisomant）联合使用时，其具有有效且经济的剂量节约效应。有了如此广泛的医疗选择，根据患者的独特特征和偏好定制治疗变得越来越重要，其目标是个性化管理，以实现高质量的结果。

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