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线粒体DNA耗竭综合征14型（MDDS14）是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损。该疾病的临床表现包括发育迟缓、肌无力、智力障碍、癫痫等。 基因检测是诊断MDDS1...
类风湿性血管炎是一种自身免疫性疾病，其发病机制与遗传因素有关。基因检测可以帮助确定个体是否携带与类风湿性血管炎相关的基因变异。 然而，基因检测结果意义未明可能有以下几种...
斯洛文尼亚型心手综合症是一种遗传性疾病，其发病与特定基因的突变有关。基因解码是指对个体的基因组进行测序和分析，以确定其基因序列中是否存在突变或变异。对斯洛文尼亚型心手综合...
婴儿发病肌原纤维肌病12型伴有心肌病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肌肉无力和心肌病变。基因解码和基因检测是两种不同的遗传学研究方法。 基因解码是指通过对基因组的测序和分...
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