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要包含更多的突变类型，可以采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）的方法进行遗传性中枢神经系统和视网膜血管疾病基因检测。这些方法可以对整个基因...
罕见遗传性视网膜血管病基因检测结果的阴性或阳性取决于被检测者的基因组中是否存在与该疾病相关的突变。如果被检测者的基因组中没有与该疾病相关的突变，那么检测结果就会是阴性的；...
非家族性肥厚型心肌病的基因突变通常不会决定患病是男孩还是女孩。这种疾病通常是由多种基因和环境因素共同作用引起的，男孩和女孩都有可能患病。性别在患病的风险上通常不起决定性作...
心肌病、糖尿病和耳聋等疾病的基因检测应当包含所有已知的相关突变类型。这样可以更全面地了解个体的遗传风险，帮助医生进行更准确的诊断和治疗方案制定。同时，对于一些疾病，不同的...
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