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Chkb相关肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要由CHKB基因突变引起。因此，通过基因检测可以确定是否存在CHKB基因突变，从而确认是否患有Chkb相关肌营养不良症。 要区分导致Chkb相关肌营养不...
单侧肺动脉缺如基因检测结果中的致病性通常使用以下表示方法： 1. 可能致病：表示该基因变异可能与单侧肺动脉缺如有关，但需要进一步的研究和验证来确认其致病性。 2. 可能致病（有限...
共济失调、耳聋和心肌病基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。这些基因检测主要针对细胞核基因进行分析，而线粒体基因通常需要单独进行检测。线粒体全长测序检测通常用于研究线粒体...
要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而...
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