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常染色体隐性肢带型肌营养不良症2C型（Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2C，简称LGMD2C）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，起病多在儿童期或青少年期，表现为进行性肩带和骨盆带肌肉无...
精神分裂症是一种复杂的精神疾病，其病因涉及遗传、环境和神经生物学等多种因素。近年来，随着基因组学的进步，科学家们开始研究与精神分裂症相关的遗传基因。精神分裂症9型（也称为...
角膜溃疡的诊断检测通常包括以下几个步骤：首先，医生会进行详细的病史询问，以了解患者的症状、病程及可能的诱因。接着，进行眼科检查，使用裂隙灯显微镜观察角膜表面，评估溃疡的大...
检测31型痉挛性截瘫（SPG31）致病基因通常需要进行基因检测。首先，收集患者的血液样本或唾液样本以提取DNA。然后，使用下一代测序技术（NGS）对患者的基因组进行全面分析，特别是针对已...
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