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尽管感染性、真菌性或寄生虫性肌病（Infectious, Fungal or Parasitic Myopathy）主要由外源病原体感染引起，其本质上并非遗传性疾病，但基因检测在这类肌病的诊断、病程评估及个体易感性分析中依...
基因解码级别的丹吉尔病基因检测能够找出未报道的致病性突变位点和类型，主要因为其高精度和全面性。首先，基因解码技术可以对个体的全基因组进行详细分析，涵盖所有可能的突变位点，...
0型脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，通常在出生时或出生后不久发病，导致婴儿肌肉无力和呼吸困难。基因检测和遗传测试在诊断和管理这种疾病中起着关键作用。基...
导致糖原累积病Ia型（Glycogen Storage Disease Type Ia，GSD Ia）的基因突变主要发生在编码葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）基因上。G6PC基因的突变种类多样，常见的突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点...
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