唐氏综合症的英文名字是Down syndrome。基因解码表明:唐氏综合症是由基因突变引起的。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,主要由21号染色体的三个拷贝(而不是正常的两个拷贝)引起。这种染...
二氢嘧啶酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解码表明:二氢嘧啶酶缺乏症是由基因突变引起的。二氢嘧啶酶是一种酶,它在体内参与尿嘧啶代谢的过程中起着重要作用。如果二...
15q11-q13重复综合征的英文名字是15q11-q13 duplication syndrome。基因解码表明:15q11-q13重复综合征是由15号染色体上的基因突变引起的。这种突变导致染色体上的一段DNA序列重复出现,从而影响了相关...
毛里尔病的英文名字是Darier disease。基因解码表明:毛囊角化不良症(毛里尔病)是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病通常由一个或多个基因突变引起,这些突变会影响毛囊的正常发育和角...
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