二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency。基因解码表明:二氢嘧啶脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。该疾病是由于二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)的突变导致酶活性...
二氢嘧啶酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解码表明:二氢嘧啶酶缺乏症是由基因突变引起的。二氢嘧啶酶是一种酶,它在体内参与尿嘧啶代谢的过程中起着重要作用。如果二...
丹尼斯-德拉什综合征的英文名字是Denys-Drash syndrome。基因解码表明:丹尼斯-德拉什综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于WDR45基因的突变导致的,该基因编码的蛋白质在细胞内起着重要...
孤立性杜安回缩综合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome。基因解码表明:孤立性杜安回缩综合征(Isolated Duane Syndrome)是一种罕见的眼肌运动障碍,其特征是眼球在水平方向上的运动受限...
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