【佳学基因检测】自闭症的诊断与评估为什么要首先使用基因检测?
自闭症诊断与评估基因检测:
根据自闭症发生的基因序列多样性鉴别与分析,国际著名基因检测证据杂志《Am J Psychiatry》在 2021 Jan 1;178(1):77-86发表了一篇题目为《 剖析自闭症异质性的遗传学优先方法:自闭症风险拷贝数变异的表型比较》的文章,进一步讲述了在进行自闭症的诊断与治疗中,尤其是自闭症的诊断评估中为什么要优先使用基于基因解码的遗传基因分析法的问题。研究由Samuel J R A Chawner, Joanne L Doherty, Richard J L Anney, Kevin M Antshel, Carrie E Bearden, Raphael Bernier, Wendy K Chung, Caitlin C Clements, Sarah R Curran, Goran Cuturilo, Ania M Fiksinski, Louise Gallagher, Robin P Goin-Kochel, Raquel E Gur, Ellen Hanson, Sebastien Jacquemont, Wendy R Kates, Leila Kushan, Anne M Maillard, Donna M McDonald-McGinn, Marina Mihaljevic, Judith S Miller, Hayley Moss, Milica Pejovic-Milovancevic, Robert T Schultz, LeeAnne Green-Snyder, Jacob A Vorstman, Tara L Wenger, IMAGINE-ID Consortium; Jeremy Hall, Michael J Owen, Marianne B M van den Bree等完成。研究结果收录的数据库代号为:JIAXUE GENETICS: 33384013
本文关键词
自闭症;拷贝数变体;遗传学。
人体疾病表征数据库查询
JIAXUE GENETICS: 33384013
基因解码检测研临床相关性内容:
剖析自闭症异质性,优先使用,遗传学,方法,自闭症风险拷贝数变异的表型比较
自闭症发生的基因检测方法的研究目的:
致病基因鉴定基因解码而不是基因检测为某些拷贝数变异(CNV)大大增加了自闭症的风险提供了证据。基因解码研究人员开启了一项遗传学优先方法的应用性研究,以调查自闭症临床表现的异质性是否受到特定基因型-表型关系的支持。
自闭症与基因突变关系的研究结果:
四个具有遗传变异的分组在自闭症症状严重程度、自闭症指标组的表征评分和智商评估结果存在差异。然而,不同遗传变异组的表型结果也存在差异(因研究的临床表征不同,变化程度在74%-97% ),而组间的变异性很低(性状的变异度在1%-21%)。将符合自闭症标准的 CNV 携带者与异质自闭症个体进行比较,自闭症的致病基因鉴定基因解码研究小组一系列特征差异。当应用临床临界分数时,54% 的个体中有 4 个 CNV 中的一个不符合完全自闭症诊断标准时,自闭症特征水平升高。
自闭症与基因突变关系的研究结论:
许多 CNV 携带者不符合自闭症的完全诊断标准,但仍符合自闭症特征的临床临界值。尽管观察到不同基因突变间的特征差异,但同一类的基因突变的临床症状存在相当大的变异性。
自闭症与基因突变关系关键点:
Autism; Copy Number Variants; Genetics.
- 上一篇:【佳学基因检测】精神科护理如何用基因检测发现并优化16p11.2缺失患者的治疗方案
- 下一篇:【佳学基因检测】二甲双胍、丙戊酸和饥饿诱导 SLC13A5 部分缺乏症患者癫痫发作:药物协同杂合性案例基因检测
- 【佳学基因检测】精神分裂症的早期发现和预防——综述基因检测...
- 【佳学基因检测】怎么做精神分裂症基因检查?...
- 【佳学基因检测】发作性睡病基因检测能查出是否患的是Narcolepsy吗?...
- 【佳学基因检测】超级全的巨大先天性黑素细胞痣(GMN)的基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】正确理解戈尔茨-戈林综合征基因检测...
- 【佳学基因检测】医学院对生长激素受体缺乏症基因检测的科普...
- 【佳学基因检测】医院对1-磷酸半乳糖尿苷基转移酶缺乏症基因检测的认识...
- 【佳学基因检测】如何理解吉尼-维德曼综合征基因检测?...
- 【佳学基因检测】von Zumbusch 全身性脓疱型银屑病要做基因检测的基本知识...
- 【佳学基因检测】婴儿期全身动脉钙化做基因检测的必备技能...
- 【佳学基因检测】甘斯托普间歇性无力症基因检测如何理解?...
- 【佳学基因检测】痛风性关节病基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧凸要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】格林菲尔德病基因测序基因检测...
- 【佳学基因检测】格林伯格发育不良怎么做基因检测?...
- 【佳学基因检测】可以做Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】Goldenhar-Gorlin综合征需要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】戈林-戈尔茨综合征为什么要做基因检测?...
- 【佳学基因检测】伦彭宁综合征要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】法布里病要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】为什么要做胃肠道间质肉瘤基因检测?...
- 【佳学基因检测】父母双方都没有46-XY性腺发育不全是不是就不会得46-XY性腺发育不全?...
- 【佳学基因检测】妊娠期糖尿病基因检测的特殊价值...
- 【佳学基因检测】慢性肉芽肿性疾病基因检测多少钱?...
- 【佳学基因检测】巨大色素毛痣基因检测可以提高预防和治疗效果吗?...
- 【佳学基因检测】糖蛋白VI缺乏症基因检测机构排名如何做?...
- 【佳学基因检测】基因检测可以查葡萄糖脑苷脂沉积症吗?...
- 【佳学基因检测】红细胞生成不良性贫血和血小板减少症基因检测如何理解?...
- 【佳学基因检测】颌骨发育不良的特异性诊断检查...
- 【佳学基因检测】超准的胍基乙酸甲基转移酶缺乏症基因检测怎么做?...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>