【佳学基因检测】3q29缺失综合征的深层表型分析：临床护理建议基因检测

3q29微缺失综合征基因检测：

根据 无副作用精神治疗药物基因学研究基因检测如何增加患者的信任度在国际著名基因检测证据杂志《Genet Med》 2021 May;23(5):872-880..发表了一篇题目为《 3q29 缺失综合征的深层表型分析：临床护理建议完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Rossana Sanchez Russo #, Michael J Gambello #, Melissa M Murphy #, Katrina Aberizk , Emily Black, T Lindsey Burrell, Grace Carlock, Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana , Katrina Goines , Ryan M Guest , Cheryl Klaiman, Sookyong Koh, Elizabeth J Leslie, Longchuan Li, Derek M Novacek, Celine A Saulnier, Esra Sefik , Sarah Shultz, Elaine Walker , Stormi Pulver White, Emoryq9 Project; Jennifer Gladys Mulle0等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33564151

本文关键词

3q29,微缺失,综合征,基因检测,基因解码

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33564151

基因解码检测研临床相关性内容：

3q29 缺失综合征的深层表型分析：临床护理建议

基因检测临床结论：

目的：通过对受影响个体的系统评估，了解 3q29 缺失对医学、神经发育、精神病学、脑结构和神经学后遗症的影响。使用这些数据为有效的临床护理制定基于证据的建议。结果：几乎每个器官系统都报告了医学表现。最严重的表现是先天性心脏缺陷（25%），最常见的是胃肠道症状（81%）。体格检查显示高比例的肌肉骨骼检查结果（81%）。神经发育表型是一项重大负担，包括智力障碍 (34%)、自闭症谱系障碍 (38%)、执行功能缺陷 (46%) 和书写运动无力 (78%)。精神疾病在整个生命周期中表现为精神病前驱症状 (15%)、精神病 (20%)、焦虑症 (40%) 和注意力缺陷多动障碍 (ADHD) (63%)。神经影像学显示后颅窝结构异常，但在神经系统检查中，研究对象仅表现出轻度或中度运动脆弱性。结论：通过直接评估 3q29 缺失研究对象，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测记录了该综合征的共同特征，包括神经发育和神经精神疾病的高负担表型。提供基于证据的评估、转诊和管理建议，以帮助指导临床医生护理 3q29 缺失患者。

3q29缺失综合征基因检测病例展示

1.6 Mb长的3q29缺失与神经发育和神经精神表型有关，包括自闭症谱系障碍(ASD)风险增加19倍。佳学基因3q29微缺失基因检测的研究发现，该人群存在社交残疾的风险，该结果是通过家长报告问卷获得的。然而，这一人群的ASD的临床特征通过基因解码基因检测得到了更为详细的研究。

本研究共评估了31例3q29缺失综合征（3q29del）患者（61.3%为男性），使用两个金标准的自闭症评估工具进行评估：《自闭症诊断观察量表第二版》（ADOS-2）和《自闭症诊断访谈修订版》（ADI-R）。从全国自闭症研究数据库中选择了4个与研究对象匹配的对照组。对比了3q29del患者和匹配对照组在ADOS-2和ADI-R的项目得分。

患有3q29染色体缺失综合症但没有自闭症（3q29del-ASD）的被试在ADOS-2评估中表现出比典型发育组对照被试更大的社交障碍证据。患有3q29染色体缺失综合症和自闭症（3q29del + ASD）的被试在ADOS-2上与非综合征自闭症（nsASD）被试大致相同。 3q29del + ASD在ADI-R的社交沟通方面表现明显更好，优于nsASD（3q29 + ASD平均值= 11.36; nsASD平均值= 15.70; p = 0.01），这是由非语言交流缺陷减少所驱动的（3q29 + ASD平均值= 1.73; nsASD平均值= 3.63; p = 0.03）。 3q29del + ASD报告第一次使用两个单词的年龄比nsASD更晚（3q29del + ASD平均值= 43.89个月; nsASD平均值= 37.86个月; p = 0.01）。 然而，言语延迟与3q29del + ASD中改善的非语言交流无关。

3q29缺失综合征与显著的社交障碍有关，与ASD诊断无关。 3q29缺失综合征合并ASD的社交障碍程度与nsASD相似，而3q29缺失综合征-ASD的社交障碍明显增加，相对于TD个体而言。 然而，3q29del + ASD相对于nsASD来说，社交沟通保持得比较好。在这种人群中，必须分别检查言语能力和社交障碍，以确保平等获得ASD和社交技能评估及服务。

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