【佳学基因检测】血管性水肿基因检测

基因检测机构介绍：

"Angioedema"的中文翻译为"血管性水肿"。 导致血管性水肿（Angioedema）的基因突变包括： C1酯酶抑制剂（C1 esterase inhibitor）基因（SERPING1）突变：C1酯酶抑制剂是一种血浆蛋白，调节补体系统和激肽系统的活性。SERPING1基因的突变可以导致C1酯酶抑制剂的产生减少或功能异常，引起遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）。 补体系统基因突变：除了SERPING1基因突变外，其他与补体系统相关的基因突变也可能导致血管性水肿。例如，C1r/C1s酶抑制剂（SERPING1）、C4基因和C2基因的突变都与血管性水肿有关。 ACE（血管紧张素转换酶）基因突变：ACE基因编码ACE酶，它在血管紧张素转换过程中起关键作用。某些ACE基因突变与血管性水肿的发生有关。 F12基因突变：F12基因编码凝血因子12，它参与激肽系统的活化。F12基因突变与一种特定类型的血管性水肿，称为Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor（HAE-nC1INH）有关。基因检测单位名称：甘肃省庆阳市风险基因测试标准化应用示范中心。其他成熟基因检测项目：循环IgG亚类水平降低遗传测试花钱多吗？, 线粒体数异常研究机构在哪些？

基因检测导读：

血管性水肿基因注释进展: 来自北京市市辖区朝阳区奥运村地区的薄美玲（化名）在青海省康复医院被医生诊断为血管性水肿。《Gynecological Endocrinology》多学科临床主任共同认为，血管性水肿的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。基因突变检测在诊断和治疗血管性水肿（Angioedema）中具有重要的意义和作用。以下是其主要方面： 诊断准确性：基因突变检测可以帮助明确血管性水肿的确切类型和遗传机制。对于遗传性血管性水肿（如遗传性血管性水肿，Hereditary Angioedema，HAE），基因突变检测可以确认患者是否携带与该疾病相关的特定基因突变。 个体化治疗：不同类型的血管性水肿可能需要不同的治疗策略。基因突变检测可以帮助医生确定最适合患者的治疗方法。例如，对于HAE患者，基因突变检测可以指导是否使用C1酯酶抑制剂替代治疗，以及确定治疗剂量和频率。 家族遗传风险评估：基因突变检测可以帮助确定患者家族成员是否携带与血管性水肿相关的基因突变。这对于家族成员的遗传咨询和风险评估非常重要，以便他们能够及早采取预防措施或定期进行监测。 新疗法研究和临床试验：基因突变检测可以为新疗法研究和临床试验的参与者筛选提供基础。了解患者的基因型可以帮助医生确定他们是否符合特定研究的入选标准，并为研究人员提供有关新治疗方法的数据。

本文关键词

血管性水肿,基因检测

人体疾病表征数据库查询

由于症状的相似性，一些疾病可能会产生与血管性水肿类似或相似的症状，从而导致错误的诊断。以下是一些可能引起混淆的疾病： 过敏反应：某些过敏反应（如过敏性荨麻疹）也会导致皮肤和黏膜的肿胀，与血管性水肿的症状相似。然而，过敏性荨麻疹通常伴有搔痒和红疹，并且往往与过敏原接触有关。 药物反应：某些药物也可能引起皮肤和组织的肿胀，类似于血管性水肿。例如，非甾体抗炎药（NSAIDs）、ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂等药物可能引起类似的症状。 皮肤感染：一些皮肤感染，如细菌感染或真菌感染，也可能导致局部肿胀和水肿，与血管性水肿相似。 黏液水肿：某些情况下，黏液腺体的异常反应或阻塞可能导致面部、颈部或舌部的肿胀和水肿，类似于血管性水肿。 脂肪水肿：脂肪沉积或局部脂肪组织增加可能导致局部肿胀和水肿，但与血管性水肿的机制和病因不同。 甲状腺功能亢进：甲状腺功能亢进可能引起全身性水肿，包括面部和四肢的水肿。尽管症状相似，但与血管性水肿的机制和病因不同。 以上列出的疾病只是一些可能产生与血管性水肿相似或相同症状的例子。确切的诊断需要综合考虑患者的病史、临床表现、体检和实验室检查结果。如果存在不确定性，建议寻求医生或医疗专业人员的意见，以获取准确的诊断和治疗建议。

怎样才能诊断准确？

HP:0100665

表型描述

Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis.基因解码是一种基因信息解密技术，它主要是为基因检测和理解疾病发生的基因原因提供科学依据。基因解码认为：血管性水肿（Angioedema）是一种临床表现，指的是在皮肤和黏膜深层出现的自限性水肿，持续数天。血管性水肿可能是由缓激肽和/或肥大细胞介质（包括组胺）引起的。已经确定了四种获得性和三种遗传性血管性水肿类型。与其他系统性疾病相关的最明显形式是由C1酯酶抑制剂缺乏引起的获得性血管性水肿。该类型的水肿表现为C1酯酶抑制剂耗竭和多种潜在疾病，如多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞性白血病、直肠癌和非何杰金淋巴瘤。对于疑似病例，需要进行准确的鉴别诊断，以排除其他类型的获得性和遗传性血管性水肿。

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