【佳学基因检测】怎么做二氢嘧啶酶缺乏症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

二氢嘧啶酶缺乏症是英文dihydropyrimidinase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做dihydropyrimidinuria dihydrouracil amidohydrolase deficiency DPH deficiency DPYS deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止二氢嘧啶酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做二氢嘧啶酶缺乏症基因解码、基因检测？

二氢嘧啶酶缺乏症是一种可在患者中引起神经和胃肠道问题的病症。其他并没有表现出该病症相关的体征或症状的二氢嘧啶酶缺乏症患者可以仅通过实验室测试诊断。在患有二氢嘧啶酶缺乏症的人中最常发生的神经异常是智力残疾，癫痫和肌肉张力弱（肌张力减退）。头部异常小（小头症）和影响沟通和社会交往的自闭症行为也发生在具有这种病症的一些个体中。二氢嘧啶酶缺乏症中发生的胃肠道问题包括酸性胃内容物回流到食道（胃食管反流）和反复发作呕吐（周期性呕吐）。受累者还会表现出其他病症，如：绒毛退化(萎缩)，绒毛排列于小肠并提供用于吸收营养物的大的表面积。这种称为绒毛萎缩的病症可导致难以从食物中吸收营养（吸收不良），导致身高和体重不能正常增长。具有二氢嘧啶酶缺乏症的人，包括患病但不表现出症状的人，可能易受到用于治疗癌症的称为氟嘧啶的药物的影响，这些药物会对这类患者产生严重的、危及生命的毒性反应。这类常见药物包括5-氟尿嘧啶和卡培他滨。这些药物可能不能有效地分解从而在身体中积累到毒性水平（氟嘧啶毒性），导致药物反应，包括胃肠道问题，血液异常和其他体征和症状。

佳学基因dihydropyrimidinase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

二氢嘧啶酶缺乏症是一种罕见的疾病。在医学文献中仅报道了几十个病例。

dihydropyrimidinase deficiency致病鉴定基因解码

二氢嘧啶酶缺乏症是由DPYS基因中的突变引起的，该基因编码二氢嘧啶酶。这种酶参与称为嘧啶的分子的分解，嘧啶是DNA和RNA的组成成分。二氢嘧啶酶参与分解嘧啶的三步过程的第二步。该步骤打开称为5,6-二氢胸腺嘧啶和5,6-二氢尿嘧啶的分子的环状结构，使得这些分子可以进一步分解。引起二氢嘧啶酶缺陷的DPYS基因突变大大降低或消除二氢嘧啶酶酶功能。结果，酶不能开始5,6-二氢胸腺嘧啶和5,6-二氢尿嘧啶的分解。过量的这些分子积累在血液和围绕并保护脑和脊髓（脑脊液或脑脊液）的流体中，并且在尿中释放。二氢嘧啶酶缺乏

dihydropyrimidinase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母是致病基因的携带者（杂合体），但他们通常不患病。

dihydropyrimidinase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，二氢嘧啶酶缺乏症的数据库编码是omim_id:222748 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是

怎么做二氢嘧啶酶缺乏症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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