加洛韦、莫瓦特综合征1型基因检测的选择及应用答疑 一、什么是加洛韦、莫瓦特综合征1型? 加洛韦、莫瓦特综合征1型(Joubertsyndrometype1,JBTS1)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表...
萨拉病基因检测的选择及应用解惑 萨拉病,又称脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响控制肌肉运动的运动神经元。由于基因突变导致运动神经元死亡,患者会...
穆勒氏管发育不全、单侧肾发育不全、颈胸部体节异常基因检测的真实场景分析 一、患者情况 患者,女,2岁,因“尿道下裂、阴蒂肥大、双侧肾脏大小不等”就诊。患者出生时即发现外生殖...
遗传性感觉及自主神经性神经病Vii型基因检测范围和分析方法选择 一、检测范围选择 遗传性感觉及自主神经性神经病Vii型(HSANVII)是一种罕见的神经系统疾病,由基因突变引起。目前已知与...
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